Syndrome de Schwartz-Jampel Un désordre rare et héréditaire

Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie héréditaire rare qui provoque des anomalies des muscles squelettiques..
Certaines des anomalies causées par le trouble incluent les suivantes:

Myopathie myotonique (faiblesse musculaire et raideur)
Dysplasie osseuse (lorsque les os ne se développent pas normalement)
Contractures articulaires (les articulations deviennent fixes, ce qui limite les mouvements)
Nanisme (petite taille)

SJS est principalement considéré comme une maladie récessive autosomique, ce qui signifie qu'un individu doit hériter de deux gènes défectueux, un de chaque parent, afin de développer le syndrome..

Types de syndrome de Schwartz-Jampel

Il existe plusieurs sous-types de syndrome de Schwartz-Jampel. Le type I, considéré comme le type classique, comprend deux sous-types qui ont été attribués à un gène défectueux sur le chromosome 1:

Le type IA devient apparent plus tard dans l'enfance et est moins grave.
Le type IB apparaît immédiatement à la naissance et présente des symptômes plus graves.

Le syndrome de Schwartz-Jampel de type II apparaît immédiatement à la naissance. Ses symptômes diffèrent quelque peu de ceux de IA ou IB et ne sont associés à aucun défaut de gène sur le chromosome un..
Par conséquent, de nombreux experts pensent que le type II est en réalité la même maladie que le syndrome de Stuve-Wiedermann: un désordre squelettique rare et grave avec un taux de mortalité élevé au cours des premiers mois de la vie, principalement dû à des problèmes respiratoires..
Ainsi, le type I sera au centre de cet article.

Symptômes de SJS

Le principal symptôme du syndrome de Schwartz-Jampel est la raideur musculaire. Cette rigidité est similaire à celle de Syndrome de personne raide ou Syndrome d'Isaac, mais la raideur du syndrome de Schwartz-Jampel n'est pas soulagée par les médicaments ou le sommeil. Les symptômes supplémentaires du SJS peuvent inclure:

Une petite taille
Caractéristiques faciales aplaties, coins étroits des yeux et petite mâchoire inférieure
Difformités articulaires telles que cou court, courbure externe de la colonne vertébrale (cyphose) ou poitrine saillante (pectus carinatum, également appelé «poitrine de pigeon»)
Anomalies de la croissance des os et du cartilage (on parle de chondrodystrophie)
De nombreuses personnes atteintes de SSJ ont également plusieurs anomalies oculaires (oculaires), entraînant divers degrés de déficience visuelle.

Il est important de comprendre que chaque cas de SJS est unique et varie dans la gamme et la gravité des symptômes associés, en fonction du type de trouble..

Comment la maladie est diagnostiquée

La SJS est généralement détectée au cours des premières années de la vie, le plus souvent à la naissance. Les parents peuvent par exemple remarquer les muscles raides d'un bébé lors du changement de couche. Cette rigidité et les caractéristiques faciales communes au syndrome indiquent souvent le diagnostic..
D'autres études telles que les rayons X, une biopsie musculaire, des tests sanguins enzymatiques musculaires et des tests de conduction musculaire et nerveuse chez l'enfant seront effectuées pour confirmer les anomalies conformes au SJS. Les tests génétiques du gène défectueux sur le chromosome 1 (le gène HSPG2) peuvent également confirmer le diagnostic..
Dans certains cas rares, le diagnostic prénatal (avant la naissance) du SSJ peut être possible grâce à l'utilisation d'une échographie pour déterminer si le fœtus présente des caractéristiques qui indiquent un SSJ ou d'autres anomalies du développement..

Causes du syndrome de Schwartz-Jampel

Étant donné que SJS est principalement héréditaire de manière autosomique récessive, si un individu est né avec le syndrome, ses deux parents sont porteurs du gène défectueux. Chaque futur enfant de ces parents aura 1 chance sur 4 de naître avec le syndrome. Dans de rares cas, on pense que SJS est hérité selon un schéma autosomique dominant. Dans ces cas, un seul gène défectueux doit être hérité pour que la maladie se manifeste.
Dans l’ensemble, le SJS est une maladie rare avec seulement 129 cas enregistrés, selon un rapport de Recherche biomédicale avancée. SJS ne raccourcit pas la durée de vie, et les hommes et les femmes sont également touchés par la maladie. SJS de type II (appelé syndrome de Stuve-Wiedermann) semble être plus commun chez les personnes d'ascendance des Émirats arabes unis.

Traitement du syndrome de Schwartz-Jampel

Le syndrome de Schwartz-Jampel étant incurable, le traitement vise à réduire les symptômes de la maladie. Médicaments utiles dans le traitement d'autres troubles musculaires, tels que l'anti-épileptique Tegretol (carbamazépine) et le médicament anti-arythmique mexilétine peuvent être utiles.
Cependant, la raideur musculaire associée au syndrome de Schwartz-Jampel peut s’aggraver lentement avec le temps; il est donc préférable d’utiliser des moyens autres que des médicaments. Ceux-ci comprennent le massage musculaire, le réchauffement, les étirements et le réchauffement avant l'exercice.
Une intervention chirurgicale visant à traiter ou à corriger les anomalies musculo-squelettiques, telles que les contractures articulaires, la cyphoscoliose (où la colonne vertébrale se courbe anormalement) et la dysplasie de la hanche peut être une option envisageable pour certains patients atteints du SSJ. Pour certains, la chirurgie combinée à la thérapie physique peut aider à améliorer la capacité de marcher et d'effectuer d'autres mouvements de manière indépendante.
Pour les problèmes visuels et oculaires, la chirurgie, les lunettes correctrices, les lentilles de contact, le Botox (pour les spasmes de la paupière) ou d’autres méthodes de soutien peuvent aider à améliorer la vision..