Ce que vous devez savoir sur le syndrome de Stickler

Le syndrome de Stickler est une maladie héréditaire ou génétique rare qui affecte le tissu conjonctif du corps. Plus spécifiquement, les personnes atteintes du syndrome de Stickler ont généralement une mutation dans les gènes qui produisent le collagène. Ces mutations génétiques peuvent être à l'origine de tout ou partie des caractéristiques suivantes du syndrome de Stickler:

Problèmes oculaires - y compris la myopie, la dégénérescence vitréo-rétinienne, le glaucome, la cataracte et les trous ou décollements de la rétine. Dans certains cas, des problèmes oculaires associés au syndrome de Stickler peuvent entraîner la cécité..
Anomalies de l'oreille moyenne pouvant entraîner une perte auditive mixte, neuro-sensorielle ou conductive, otites récidivantes, fluide dans les oreilles ou hyper-mobilité des os de l'oreille.
Anomalies squelettiques incluant une colonne vertébrale courbée (scoliose ou cyphose), articulations hyper-mobiles, arthrite d'apparition précoce, déformations de la poitrine, troubles de la hanche de l'enfance (appelée maladie de Legg-Calve-Perthe) et problèmes articulaires généralisés.
Selon certaines recherches, les personnes atteintes du syndrome de Stickler pourraient avoir une incidence de prolapsus de la valve mitrale plus élevée que la population en général.
Anomalies des dents, y compris malocclusion.
Une apparence faciale aplatie est parfois appelée séquence de Pierre Robin. Cela inclut souvent des caractéristiques telles que fente palatine, luette bifide, palais arqué, langue plus en arrière que d'habitude, menton raccourci et petite mâchoire inférieure. En fonction de la gravité de ces traits du visage (qui varie considérablement d'un individu à l'autre), ces conditions peuvent entraîner des problèmes d'alimentation, en particulier pendant la petite enfance..

Hypertonie, pieds plats et doigts longs.

Le syndrome de Stickler est très similaire à une affection apparentée appelée syndrome de Marshall, bien que les personnes atteintes du syndrome de Marshall aient généralement une taille réduite en plus de nombreux symptômes du syndrome de Stickler. Le syndrome de Stickler est divisé en cinq sous-types en fonction des symptômes mentionnés précédemment. Les symptômes et la gravité varient considérablement entre les personnes atteintes du syndrome de Stickler, même au sein d'une même famille..

Les causes

L'incidence du syndrome de Stickler est estimée à environ 1 sur 7 500 naissances. Cependant, on pense que la maladie est sous-diagnostiquée. Le syndrome de Stickler est transmis des parents aux enfants selon un schéma autosomique dominant. Le risque qu'un parent atteint du syndrome de Stickler transmette la maladie à un enfant est de 50% pour chaque grossesse. Le syndrome de Stickler survient chez les hommes et les femmes.

Diagnostic

Le syndrome de Stickler peut être suspecté si vous présentez des caractéristiques ou des symptômes de ce syndrome, en particulier si un membre de votre famille a été diagnostiqué avec le syndrome de Stickler. Les tests génétiques peuvent être utiles pour diagnostiquer le syndrome de Stickler, mais il n'existe actuellement aucun critère de diagnostic standard défini par la communauté médicale..

Traitement

Le syndrome de Stickler ne peut être guéri, mais il existe de nombreux traitements et thérapies permettant de gérer les symptômes du syndrome de Stickler. La reconnaissance ou le diagnostic précoce du syndrome de Stickler est important pour que les affections associées puissent être recherchées et traitées rapidement. Une correction chirurgicale des anomalies faciales telles que la fente palatine peut être nécessaire pour aider à manger et à respirer. Les lentilles correctrices ou la chirurgie peuvent être bénéfiques dans le traitement des problèmes oculaires. Des aides auditives ou des procédures chirurgicales telles que la mise en place de tubes de ventilation peuvent corriger ou traiter les problèmes d'oreille. Parfois, les médicaments anti-inflammatoires peuvent être utiles dans le traitement de l'arthrite ou des problèmes articulaires; dans les cas graves, un remplacement chirurgical des articulations peut être nécessaire.