Ce que vous devez savoir sur la tétralogie de Fallot
Qu'est-ce que la tétralogie de Fallot?
La tétralogie de Fallot est une combinaison de quatre anomalies cardiaques cardiaques, telle que décrite par le Dr Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888. Il s’agit de:- sténose de l'artère pulmonaire (rétrécissement de l'artère pulmonaire)
- défaut septal ventriculaire important (un trou dans la paroi entre les ventricules droit et gauche)
- déviation de l'aorte vers le ventricule droit
- hypertrophie ventriculaire droite (épaississement musculaire)
Fonction cardiaque normale
Pour “obtenir” TOF, il est utile d’examiner d’abord le fonctionnement normal du cœur. (Lisez ici à propos des cavités cardiaques et des valves.) Le sang «usé» pauvre en oxygène de tout le corps retourne au cœur par les veines et pénètre dans l'oreillette droite, puis dans le ventricule droit. Le ventricule droit pompe le sang dans l'artère pulmonaire jusqu'aux poumons où il se régénère en oxygène. Le sang maintenant oxygéné retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans l'oreillette gauche, puis dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche (la chambre de pompage principale) pompe ensuite le sang oxygéné dans l'artère principale (l'aorte) et le transmet au corps. Gardez également à l'esprit que, normalement, les ventricules droit et gauche sont séparés l'un de l'autre par une paroi musculaire appelée septum ventriculaire..Pourquoi la tétralogie de Fallot cause des problèmes
Pour comprendre TOF, vous devez comprendre seulement deux (et non quatre) caractéristiques importantes de cette maladie. Premièrement, une grande partie du septum ventriculaire est manquante dans TOF (un défaut septal ventriculaire). Le résultat de ce défaut septal est que les ventricules droit et gauche ne se comportent plus comme deux chambres séparées; au lieu de cela, ils fonctionnent dans une certaine mesure comme un grand ventricule. Le sang pauvre en oxygène qui revient du corps et le sang riche en oxygène qui revient des poumons se mélangent dans ce ventricule.Deuxièmement, parce qu'il n'y a réellement qu'un seul gros ventricule sur le plan fonctionnel, lorsque ce ventricule se contracte, l'artère pulmonaire et l'aorte sont essentiellement «en concurrence» pour le flux sanguin. Et parce qu’il ya une certaine sténose (rétrécissement) de l’artère pulmonaire dans le TOF, l’aorte reçoit généralement plus que sa part..
Si vous êtes resté avec l'explication jusqu'à présent, il devrait vous sembler logique que la clé de la perte de temps est le degré de sténose présent dans l'artère pulmonaire. Si l'obstruction de l'artère pulmonaire est importante, alors, lorsque le «simple» ventricule se contracte, une grande partie du sang pompé va pénétrer dans l'aorte et relativement peu dans l'artère pulmonaire. Cela signifie que relativement peu de sang parvient aux poumons et s’oxygène; le sang circulant est alors pauvre en oxygène, une condition dangereuse appelée cyanose. Ainsi, les cas les plus graves de TOF sont ceux dans lesquels la sténose de l'artère pulmonaire est la plus grave.
Si la sténose de l'artère pulmonaire n'est pas très grave, une quantité raisonnable de sang est pompée vers les poumons et devient oxygénée. Ces personnes ont beaucoup moins de cyanose et la présence de TOF peut être omise à la naissance..
Une caractéristique bien décrite de TOF, observée chez de nombreux enfants atteints de cette maladie, est que le degré de sténose de l'artère pulmonaire peut fluctuer. Dans ces cas, la cyanose peut aller et venir. Des épisodes cyanotiques peuvent survenir, par exemple, lorsqu'un bébé avec TOF devient agité ou commence à pleurer, ou lorsqu'un enfant plus âgé avec des exercices TOF. Ces «sorts» de cyanose sont souvent appelés «sorts tet» ou hypercyanotiques. Ces périodes de cyanose peuvent devenir assez graves et nécessiter un traitement médical d'urgence..
Symptômes de la tétralogie de Fallot
Comme nous l'avons vu, les symptômes dépendent en grande partie du degré d'obstruction présent dans l'artère pulmonaire. Lorsque l'obstruction de l'artère pulmonaire fixée est grave, on observe une cyanose profonde chez le nouveau-né (une maladie qui s'appelait autrefois un «bébé bleu»). Ces nourrissons souffrent de détresse immédiate et grave et nécessitent un traitement urgent.Les enfants qui présentent une obstruction modérée de l'artère pulmonaire sont souvent diagnostiqués plus tard. Le médecin peut entendre un souffle cardiaque et ordonner des tests; ou les parents pourraient remarquer des épisodes d'hypercyanose lorsque l'enfant s'agite. Les autres symptômes de TOF peuvent inclure une difficulté à s’alimenter, un retard de développement et une dyspnée.
Les enfants plus âgés avec TOF apprennent souvent à s'accroupir pour réduire leurs symptômes. L'accroupissement augmente la résistance dans les vaisseaux sanguins, ce qui a pour effet de provoquer une résistance au flux sanguin dans l'aorte, dirigeant ainsi davantage de sang cardiaque dans la circulation pulmonaire. Cela réduit la cyanose chez les personnes atteintes de TOF. Parfois, les enfants atteints de TOF sont diagnostiqués pour la première fois lorsque leurs parents mentionnent leur fréquente squattage chez un médecin.
Les symptômes de TOF-cyanose, d’une faible tolérance à l’exercice, de fatigue et de dyspnée ont tendance à s’aggraver au fil du temps. Chez la grande majorité des personnes TOF, le diagnostic est posé pendant la petite enfance même s'il n'est pas reconnu à la naissance.
Chez les personnes dont le TOF ne comprend qu'une sténose mineure de l'artère pulmonaire, des périodes de cyanose peuvent ne pas se produire du tout et des années peuvent s'écouler avant qu'un diagnostic ne soit établi. Parfois, TOF peut ne pas être diagnostiqué avant l'âge adulte. Malgré l'absence de cyanose sévère, ces personnes doivent encore être traitées, car elles développent souvent une insuffisance cardiaque importante dès le début de l'âge adulte..
Quelles sont les causes de la tétralogie de Fallot?
Comme c'est le cas avec la plupart des formes de cardiopathie congénitale, la cause de la perte de temps n'est pas connue. Le TOF est plus fréquent chez les enfants atteints du syndrome de Down et de certaines autres anomalies génétiques. Cependant, l'apparence de TOF est presque toujours de nature sporadique et n'est pas héritée. Le TOF a également été associé à la rubéole maternelle, à une alimentation maternelle médiocre ou à une consommation excessive d’alcool, et à un âge maternel supérieur à 40 ans. La plupart du temps, cependant, aucun de ces facteurs de risque n'est présent lorsqu'un bébé naît avec TOF.Diagnostiquer la tétralogie de Fallot
Une fois qu'un problème cardiaque est suspecté, le diagnostic de TOF peut être posé à l'aide d'un échocardiogramme ou d'une IRM cardiaque, l'un ou l'autre révélant une anatomie cardiaque anormale. Un cathétérisme cardiaque est également souvent utile pour clarifier l'anatomie cardiaque avant la réparation chirurgicale..Traiter la tétralogie de Fallot
Le traitement de TOF est chirurgical. La pratique actuelle consiste à pratiquer une chirurgie corrective au cours de la première année de vie, idéalement entre trois et six mois. La «chirurgie corrective» en TOF signifie la fermeture du défaut septal ventriculaire (séparant ainsi le côté droit du cœur du côté gauche du cœur) et soulageant l'obstruction de l'artère pulmonaire. Si ces deux choses peuvent être accomplies, le flux sanguin dans le cœur peut être en grande partie normalisé.Dans les cas où une détresse importante est présente à la naissance, il peut être nécessaire de recourir à une forme de chirurgie palliative afin de stabiliser le bébé jusqu'à ce qu'il soit suffisamment fort pour subir une chirurgie corrective. La chirurgie palliative consiste généralement à créer un shunt entre l’une des artères systémiques (généralement une artère sous-clavière) et l’une des artères pulmonaires, afin de rétablir une certaine circulation sanguine dans les poumons..
La chirurgie corrective est également recommandée chez les personnes plus âgées avec TOF, bien que le risque chirurgical soit plus élevé chez les personnes plus âgées que chez les jeunes enfants..
Avec les techniques modernes, la chirurgie corrective pour TOF peut être réalisée avec un risque de mortalité de seulement 0 à 3% chez les nourrissons et les enfants. Le taux de mortalité chirurgicale pour la réparation du TOF chez l'adulte peut toutefois être supérieur à 10%. Heureusement, il est très rare que TOF «manque» aujourd'hui à l'âge adulte..
Quel est le résultat à long terme de la tétralogie de Fallot?
Sans réparation chirurgicale, près de la moitié des personnes avec TOF décèdent dans les quelques années qui suivent leur naissance et très peu de personnes (même celles présentant des formes «moins sévères» du défaut) ont 30 ans..Après une chirurgie corrective précoce, la survie à long terme est maintenant excellente. La grande majorité des personnes avec TOF corrigées survivent jusqu'à l'âge adulte. Comme les techniques chirurgicales modernes ne datent que de quelques décennies, nous ne savons toujours pas ce que leur survie moyenne ultime sera. Mais il est de plus en plus courant pour les cardiologues de voir des patients atteints de TOF au cours de leur sixième, voire de leur septième décennie..
Néanmoins, les problèmes cardiaques sont assez fréquents chez les adultes avec TOF réparée. La régurgitation des valves pulmonaires, l'insuffisance cardiaque et les arythmies cardiaques (en particulier la tachycardie auriculaire et la tachycardie ventriculaire) sont les problèmes les plus fréquents qui se produisent au fil des années. Pour cette raison, toute personne qui a subi une FTO corrigée doit être prise en charge par un cardiologue, qui peut l’évaluer régulièrement, afin que tous les problèmes cardiaques qui se développent par la suite puissent être traités de manière agressive..
