Test positif pour le gène de la maladie coeliaque
Contrairement à certaines conditions dans lesquelles un résultat positif est directement associé aux symptômes d'une maladie, un résultat positif pour un test du gène coeliaque suggère la probabilité plutôt que la certitude d'une maladie. Dans la plupart des cas, la probabilité sera faible.
Identifier les gènes coeliaques
Deux mutations chromosomiques, appelées HLA-DQ2 et HLA-DQ8, sont couramment associées à la maladie coeliaque..Par définition, HLA (antigène des leucocytes humains) est une protéine cellulaire qui déclenche une réponse immunitaire. Dans le cas de la maladie cœliaque, les aberrations dans le codage HLA peuvent amener le système immunitaire à se détraquer en présence de gluten et à attaquer les cellules de l'intestin grêle..
Bien que HLA-DQ2 et HLA-DQ8 soient tous deux liés à cet effet, la mutation ne signifie pas nécessairement que vous attraperez la maladie. En fait, jusqu'à 40% de la population américaine ont ces mutations, principalement chez les personnes d'ascendance européenne..
Parmi ceux qui sont porteurs de la mutation, seuls 1 à 4% développeront la maladie à l'âge adulte. En tout, environ une personne sur 100 aux États-Unis sera atteinte de la maladie cœliaque sous une forme ou une autre avec des symptômes allant de graves à pratiquement inexistants.
Que se passe-t-il si votre test est positif?
Un test positif pour HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 ne signifie pas que vous devez modifier vos habitudes alimentaires sauf si vous présentez des symptômes de la maladie (y compris des lésions des villosités qui tapissent l'intestin grêle). Le test vous dira simplement que vous avez une propension à la maladie, rien de plus.Cela dit, la plupart des spécialistes de la maladie cœliaque vous conseilleront, ainsi que votre famille, d’être surveillés régulièrement au cas où un ou plusieurs d’entre vous présentaient des symptômes..
Cela s'explique par le fait que les mutations HLA sont transmises de parent à enfant, certains enfants héritant de deux copies de la mutation (une de chaque parent), tandis que d'autres n'en possèdent qu'une par nature. Clairement, ceux qui en héritent sont les plus exposés.
D'autre part, si vous avez des symptômes et que tous les autres résultats du test sont négatifs, un test HLA positif peut justifier une période d'essai au cours de laquelle vous arrêtez le gluten pour voir si vos symptômes s'améliorent..
Un mot de Verywell
Les personnes qui pensent être atteintes de la maladie coeliaque entreprendront souvent de manière préventive un régime sans gluten pour vérifier si leur état s’améliore. Bien que cela soit parfaitement correct et ne cause aucun préjudice, le fait de commencer préventivement peut entraver votre capacité à obtenir un diagnostic précis si vous décidez de vous soumettre à un test..En effet, un panel de sang coeliaque standard recherchera des anticorps spécifiques au gluten dans votre circulation sanguine, tandis qu'un examen endoscopique recherchera des preuves visuelles de lésions au niveau de l'intestin grêle. Sans exposition au gluten, les tests sont moins en mesure d'identifier les caractéristiques de la maladie et peuvent finir par donner un résultat faux négatif.
Lorsque vous recherchez un diagnostic précis, vous devez être exposé au gluten. Un test génétique ne peut que suggérer la probabilité d'une maladie plutôt que d'offrir un diagnostic définitif.
