Symptômes de la fibrose kystique
Au fil du temps, l'obstruction persistante des voies respiratoires et l'accumulation de mucus peuvent entraîner des infections récurrentes, des lésions pulmonaires irréversibles et d'autres complications graves telles que la malnutrition, le diabète, etc..
En tant que maladie évolutive, la fibrose kystique doit être traitée tôt pour préserver la fonction pulmonaire et réduire la charge inflammatoire sur le corps. Ainsi, vous éviterez nombre des complications graves de la maladie et conserverez une qualité de vie élevée pour le présent et les années à venir..
Symptômes fréquents
La fibrose kystique est diagnostiquée aujourd'hui chez de nombreux enfants avant que les symptômes n'apparaissent. Aux États-Unis, les programmes de dépistage obligatoire des nouveau-nés peuvent identifier la mucoviscidose avec un ou deux tests simples.Auparavant, environ 90% des enfants atteints de mucoviscidose n'étaient diagnostiqués que lorsque les symptômes étaient apparus, généralement à l'âge de deux ans. À ce moment-là, beaucoup auront déjà subi une blessure aux poumons et à d'autres organes vitaux.
Malgré l'avènement du dépistage néonatal, environ 65% des enfants seulement reçoivent un diagnostic positif de fibrose kystique à la naissance.
Parmi les premiers symptômes les plus courants de la FK:
- Iléus de méconium est le blocage du premier tabouret du bébé (méconium) dans la partie de l'intestin grêle connue sous le nom d'iléon. Étant donné que la mucoviscidose peut interférer avec les sucs digestifs, le méconium peut devenir plus épais et plus collant que d'habitude, entraînant une obstruction des intestins. Meconium ileum affectera un nouveau-né sur cinq et est rarement observé chez ceux qui n'en souffrent pas.
- Peau salée est l’un des premiers signes que les parents peuvent reconnaître à la maison. Ceci est causé lorsque le flux d'eau et de sel entrant et sortant des cellules est obstrué, entraînant une accumulation excessive de sel dans la sueur.
- Problèmes respiratoires chroniques, notamment la respiration sifflante, la toux et les expectorations colorées, sont fréquents chez les enfants atteints de FK, mais leur gravité peut varier.
- Infections pulmonaires peut également se développer, car l'accumulation de mucus dans les poumons constitue le terreau idéal pour les bactéries et autres micro-organismes.
- Selles grasses et volumineuses (stéatorrhée) sont causés par une malabsorption intestinale. En raison de leur teneur élevée en graisse, les selles flotteront et auront une odeur nauséabonde. La constipation est également fréquente.
- Faible croissance et perte de poids sont directement associés au manque d’enzymes digestives (leur production peut être bloquée par l’accumulation de mucus). Sans les moyens de décomposer et d'absorber les nutriments, la malnutrition peut se développer même avec un régime alimentaire sain (et malgré un appétit vorace commun chez les personnes souffrant de FK souffrant de nutriments).
La TTF est plus qu'une évaluation générale du développement de votre enfant. Il s'agit de la croissance ralentie ou arrêtée dans laquelle le poids et la taille d'un enfant sont inférieurs à certains paramètres acceptés (appelés centiles)..
Dans le contexte de la fibrose kystique, la TTF est associée à des résultats plus médiocres. En fait, selon une étude de 2014 publiée dans le Annales de l'American Thoracic Society, La FTT est le principal facteur de la maladie pulmonaire sévère associée à la fibrose kystique.
Une croissance médiocre peut affecter le métabolisme et interférer avec les hormones, entraînant un retard de la puberté chez les enfants atteints de mucoviscidose pouvant aller jusqu'à quatre ans..
Symptômes / Complications au stade avancé
Les symptômes plus récents de la fibrose kystique sont moins associés à la maladie et davantage aux dommages qu’elle a causés aux organes du corps. Alors que les poumons sont principalement touchés, le pancréas, les intestins, le foie et le système endocrinien (hormonal) sont également impliqués.Les symptômes de stade avancé dus à des complications de la FK sont souvent multifactoriels, un symptôme influençant un autre, généralement dans les cas les plus graves..
Respiratoire
Lorsque les poumons sont bouchés avec du mucus, ils peuvent être endommagés par une infection, une obstruction ou une inflammation..
En termes d’infection, les microorganismes qui habitent normalement le mucus sans problème peuvent se développer de manière incontrôlée et conduire à une pneumonie et à d’autres infections (notamment Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, et Pseudomonas aeruginosa).
Les personnes atteintes de mucoviscidose contractent souvent des infections récurrentes pouvant causer une cicatrisation permanente des poumons..
Pendant ce temps, l'accumulation de mucus dans les voies respiratoires peut augmenter la pression sanguine dans les poumons, appelée hypertension pulmonaire. Ceci, à son tour, peut affecter le coeur, conduisant à un cœur pulmonaire (insuffisance cardiaque droite). L'œdème, l'accumulation anormale de liquide dans les jambes et les chevilles, est un symptôme courant..
Les dommages accumulés peuvent conduire à une maladie appelée bronchiectasie, dans laquelle le tissu pulmonaire endommagé rend le dégagement de mucus plus difficile. Les symptômes incluent:
- Douleur de poitrine
- Une toux chronique
- Respiration sifflante
- Essoufflement
- Sinusite
- Tousser du sang
- Fatigue chronique
- Incapacité d'exercer
- Perte de poids
Mortalité
L'échec respiratoire est responsable d'environ 80% des décès chez les personnes atteintes de FK.Les complications cardiorespiratoires (cœur et poumons) sont la deuxième cause principale.
Gastro-intestinal
L'accumulation de mucus peut également affecter le pancréas, l'organe responsable de la production des enzymes digestives. L’insuffisance de cette fonction, appelée insuffisance pancréatique, est au cœur des problèmes de malnutrition observés chez les personnes atteintes de FK..
Au-delà de ses effets sur la digestion, l'obstruction des sécrétions d'enzymes peut déclencher l'inflammation douloureuse du pancréas, appelée pancréatite. Les symptômes incluent:
- Douleur abdominale soudaine et sévère
- Des ballonnements
- Indigestion
- Nausée et vomissements
- Rythme cardiaque rapide
- Perte de poids
La pancréatite aiguë peut entraîner des complications mortelles, notamment une insuffisance cardiaque, pulmonaire ou rénale.
En plus des complications pancréatiques, une occlusion intestinale peut parfois survenir, à la suite de selles plus épaisses et plus collantes (appelé syndrome d'obstruction intestinale distale chez l'adulte) ou d'intussusception (dans laquelle une partie de l'intestin se plie dans la section voisine). ).
Des sécrétions épaisses de mucus peuvent également bloquer les voies biliaires du foie, entraînant la formation de calculs biliaires et une cirrhose. En fait, les maladies du foie constituent la troisième cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de FK..
Endocrine
Lorsque le mucus s'accumule sur le pancréas, il peut bloquer les îlots de Langerhans, responsables de la production d'insuline. Lorsque cela se produit, cela peut conduire au développement d'un diabète associé à la fibrose kystique (CFRD), une forme de la maladie présentant les caractéristiques de diabète de type 1 et de type 2..
Bien que le CFRD présente tous les symptômes classiques du diabète (y compris une soif accrue, une miction accrue, de la fatigue et une perte de poids), il est également caractérisé par un déclin de la fonction pulmonaire..
Parmi les autres anomalies liées aux hormones:
- Le matraquage des doigts et des orteils est un symptôme caractéristique de la FK, provoqué en partie par la libération de protéines des poumons appelée facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGP).
- La vitamine D, une hormone importante pour la régulation du calcium et du phosphate, est souvent déficiente chez les personnes atteintes de FK. Avec le temps, cela peut conduire à l'ostéoporose, entraînant une fragilisation des os, une perte de hauteur et un risque accru de fractures osseuses..
L'infertilité masculine dans la mucoviscidose est principalement due à l'absence congénitale du canal déférent (les tubes qui transportent le sperme des testicules à l'urètre). L'anomalie congénitale est associée au gène responsable de la FK, appelé gène du récepteur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR)..
Jusqu'à 97% des hommes atteints de FK auront l'infertilité.
L'infertilité peut également toucher les femmes atteintes de mucoviscidose, en raison d'un mucus cervical épais qui nuit à la conception ou à une malnutrition chronique, pouvant causer une anovulation (absence d'ovulation) et une aménorrhée (absence de règles)..
Incontinence urinaire
Les femmes atteintes de fibrose kystique âgées de plus de 20 ans risquent de connaître des fuites d'urine dans une certaine mesure; les hommes ne souffrent généralement pas de cette maladie à la suite d'une fibrose kystique. Bien que la raison pour laquelle cela se produit ne soit pas tout à fait claire, on pense que des toux fréquentes et prolongées affaiblissent les muscles du plancher pelvien..
Trouble de la coagulation
Dans de rares cas, la fibrose kystique peut entraîner une affection appelée trouble de la coagulation. Ceci est dû à la malabsorption chronique de la vitamine K, nécessaire à la coagulation du sang. On pense que ce trouble affecte les bébés atteints de mucoviscidose incapables d'absorber la vitamine K dans l'utérus, ce qui les laisse avec de faibles réserves à la naissance et une capacité limitée à absorber la vitamine K après la naissance..
Les symptômes du trouble de la coagulation comprennent des ecchymoses faciles, des saignements excessifs, des saignements des gencives, des saignements de nez et des selles sanglantes ou de l'urine..
Quand voir un docteur
Heureusement, avec la mise en place de pratiques de dépistage néonatal, les enfants atteints de FK sont plus susceptibles que jamais d'être diagnostiqués à la naissance et placés sous traitement immédiat. Cela étant dit, de nombreux enfants tombent encore à l’écart..Guide de discussion avec le médecin traitant de la fibrose kystique
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- Les protocoles de dépistage néonatal varient selon les États. Certains utilisent une combinaison de tests génétiques et sanguins effectués au moment de la naissance. D'autres utilisent uniquement un test sanguin, ce qui nécessite une deuxième visite de suivi. Dans certains cas, le parent peut ne pas amener l'enfant pour le deuxième test.
- La précision des tests de dépistage varie. Alors que les tests génétiques et sanguins combinés ont une sensibilité de 96%, le test sanguin uniquement (connu sous le nom de test trypsinogène immunoréactif) n’a une sensibilité que de 76%. Une erreur de laboratoire est également possible.
- Certaines formes de FK sont plus légères que d'autres et peuvent ne pas être facilement détectées lors du dépistage. Pour les personnes atteintes de mucoviscidose légère, les symptômes peuvent ne devenir apparents que plus tard dans l'enfance.
Vous pouvez également vérifier si les selles de votre enfant flottent, sont graisseuses et ont une odeur nauséabonde. Cela, avec des problèmes de croissance et des symptômes respiratoires persistants, serait suffisant pour justifier une enquête par le pédiatre de votre enfant..
Comment la génétique et le mode de vie contribuent au risque de fibrose kystique
