Qu'est-ce que le rhabdomyosarcome?

Le rhabdomyosarcome est un cancer rare du muscle squelettique qui survient le plus souvent pendant l'enfance. Quels sont les symptômes de ces tumeurs, comment est-il diagnostiqué et quelles sont les options de traitement disponibles?

Définition du rhabdomyosarcome & # x2014;

Le rhabdomyosarcome est un type de sarcome. Les sarcomes sont des tumeurs provenant de cellules mésothéliales, des cellules du corps qui donnent naissance à des tissus conjonctifs tels que des os, des cartilages, des muscles, des ligaments et d'autres tissus mous. Environ 85% des cancers, en revanche, sont des carcinomes, qui proviennent de cellules épithéliales..
Contrairement aux carcinomes dans lesquels les cellules épithéliales ont ce qu’on appelle une «membrane basale», les sarcomes n’ont pas de stade «cellules précancéreuses» et, par conséquent, les tests de dépistage des stades précancéreux de la maladie ne sont pas efficaces. (En savoir plus sur les différents types de cancer et sur la spécificité des sarcomes.)
Le rhabdomyosarcome est un cancer des cellules musculaires, en particulier des muscles squelettiques (muscles striés) qui facilitent les mouvements de notre corps. Historiquement, le rhabdomyosarcome est connu sous le nom de «petite tumeur ronde à cellules bleues rondes» en raison de la couleur à laquelle les cellules se tournent avec un colorant spécifique utilisé sur les tissus..
Globalement, ce cancer est le troisième type de cancer solide infantile le plus répandu (à l'exclusion des cancers liés au sang tels que la leucémie). Il est légèrement plus fréquent chez les garçons que chez les filles et aussi légèrement plus chez les enfants asiatiques et afro-américains que chez les enfants blancs.

Types de Rhabdomyosarcome

Le rhabdomyosarcome est divisé en trois sous-types:

Le rhabdomyosarcome embryonnaire représente 60 à 70% de ces cancers et survient le plus souvent chez les enfants âgés de 0 à 4 ans. Ce type est à nouveau décomposé en sous-types. Des tumeurs embryonnaires peuvent survenir dans la région de la tête et du cou, les tissus génito-urinaires ou d'autres régions du corps..
Le rhabdomyosarcome alvéolaire est le deuxième type le plus répandu. On le trouve chez les enfants de moins de 19 ans. Il s'agit du type de rhabdomyosarcome le plus couramment observé chez les adolescents et les jeunes adultes. Ces cancers se retrouvent souvent aux extrémités (bras et jambes), à la région génito-urinaire, ainsi qu’à la poitrine, à l’abdomen et au bassin..
Le rhabdomyosarcome anaplasique (pléomorphe) est moins fréquent et se voit plus souvent chez les adultes que chez les enfants.

Sites de Rhabdomyosarcomes

Les rhabdomyosarcomes peuvent se produire n'importe où dans le corps, où le muscle squelettique est présent. Les zones les plus communes comprennent la région de la tête et du cou, telles que les tumeurs orbitales (autour de l’œil), et d’autres régions, le bassin (tumeurs génito-urinaires), près des nerfs excitant le cerveau (paramingré) et aux extrémités (bras et jambes). ).

Signes et symptômes du rhabdomyosarcome

Les symptômes du rhabdomyosarcome varient considérablement selon le site de la tumeur. Les symptômes par région du corps peuvent inclure:

Tumeurs génito-urinaires: les tumeurs du pelvis peuvent causer du sang dans l'urine ou le vagin, une masse scrotale ou vaginale, une obstruction et des problèmes d'intestin ou de vessie..

Tumeurs orbitales: les tumeurs proches de l'œil peuvent provoquer un gonflement autour de l'œil et un gonflement de l'œil (proptose).
Tumeurs paramingénaires: les tumeurs situées près de la moelle épinière peuvent présenter des problèmes liés au nerf crânien près duquel elles se trouvent, telles que douleur au visage, symptômes de sinus, nez en sang et maux de tête..
Extrémités: lorsque les rhabdomyosarcomes surviennent dans les bras ou les jambes, le symptôme le plus courant est une grosseur ou un gonflement qui ne disparaît pas mais augmente en taille.

Incidence

Le rhabdomyosarcome est rare et représente environ 3,5% des cancers chez les enfants. Chaque année, on diagnostique ce cancer chez environ 250 enfants aux États-Unis..

Causes et facteurs de risque

Nous ne savons pas exactement ce qui cause le rhabdomyosarcome, mais quelques facteurs de risque ont été identifiés. Ceux-ci inclus:

Enfants atteints de syndromes héréditaires tels que neurofibromatose de type 1 (NF1), syndrome de Li Fraumeni, syndrome de Costello, blastome pleuropulmonaire, syndrome cutané cardio-facial, syndrome de Noonan et syndrome de Beckwith-Wiedermann
Consommation de marijuana ou de cocaïne par les parents
Poids élevé à la naissance

Diagnostic

Le diagnostic de rhabdomyosarcome commence généralement par une histoire minutieuse et un examen physique. Selon la localisation de la tumeur, des études d'imagerie telles qu'une radiographie, une tomodensitométrie, une IRM, une scintigraphie osseuse ou une TEP-scan peuvent être effectuées..
Afin de confirmer un diagnostic suspecté, une biopsie doit généralement être effectuée. Les options peuvent inclure une biopsie à l'aiguille fine (en utilisant une petite aiguille pour aspirer un échantillon de tissu), une biopsie à l'aiguille au noyau ou une biopsie à ciel ouvert. Une fois que le pathologiste a un échantillon de tissu, la tumeur est examinée au microscope et d'autres études sont souvent effectuées pour déterminer le profil moléculaire de la tumeur (recherche de mutations géniques responsables de la croissance de la tumeur)..
Pour vérifier la présence d'une maladie métastatique, une biopsie du ganglion sentinelle peut être effectuée. Ce test consiste à injecter un colorant bleu et un traceur radioactif dans la tumeur, puis à prélever un échantillon des ganglions lymphatiques les plus proches de la tumeur qui s'allument ou sont colorés en bleu. Une dissection complète des ganglions lymphatiques peut également être nécessaire si les ganglions sentinelles sont testés positifs au cancer. D'autres études visant à rechercher des métastases peuvent inclure une scintigraphie osseuse, une biopsie de la moelle osseuse et / ou un scanner thoracique..

Mise en scène et regroupement

La «sévérité» d'un rhabdomyosarcome est définie plus précisément en déterminant le stade ou le groupe du cancer..
Il existe 4 stades de rhabdomyosarcome:

Stade I: Les tumeurs du stade I se trouvent dans des «sites favorables» tels que l’orbite (autour de l’œil), la tête et le cou, dans les organes reproducteurs (comme les testicules ou les ovaires), les tubes reliant les reins à la vessie (les uretères). ), le tube reliant la vessie à l'extérieur (urètre) ou autour de la vésicule biliaire. Ces tumeurs peuvent ou non se propager aux ganglions lymphatiques.
Stade II: les tumeurs du stade II ne se sont pas étendues aux ganglions lymphatiques et ne mesurent pas plus de 5 cm (2 ½ pouces), mais se trouvent dans des «sites défavorables» tels que l'un des sites non mentionnés au stade I.
Stade III: la tumeur était présente dans un site défavorable et pouvait ou non se propager aux ganglions lymphatiques ou dépasser 5 cm.
Stade IV: Un cancer de n'importe quel stade ou atteinte des ganglions lymphatiques qui s'est propagé à des sites distants.

Il existe également 4 groupes de rhabdomyosarcomes:

Groupe I: le groupe 1 comprend les tumeurs qui peuvent être complètement retirées par chirurgie et ne se sont pas propagées aux ganglions lymphatiques.
Groupe 2: les tumeurs du groupe 2 peuvent être retirés chirurgicalement, mais des cellules cancéreuses sont toujours présentes aux marges (au bord de la tumeur retirée) ou le cancer s'est propagé aux ganglions lymphatiques..
Groupe 3: Les tumeurs du groupe 3 sont celles qui ne se sont pas propagées, mais ne peuvent pas être retirées chirurgicalement pour une raison quelconque (souvent en raison de l'emplacement de la tumeur)..
Groupe 4: Les tumeurs du groupe 4 incluent celles qui se sont propagées dans des régions éloignées du corps..

Sur la base des stades et des groupes ci-dessus, les rhabdomyosarcomes sont ensuite classés par risque en:

Rhabdomyosarcome de l'enfant à faible risque
Rhabdomyosarcome de l'enfant à risque intermédiaire
Rhabdomyosarcome de l'enfant à haut risque

Métastases

Lorsque ces cancers se propagent, les sites les plus courants de métastases sont les poumons, la moelle osseuse et les os..

Traitements contre le rhabdomyosarcome

Les meilleures options de traitement du rhabdomyosarcome dépendent du stade de la maladie, du site de la maladie et de nombreux autres facteurs. Les options comprennent:

Chirurgie: La chirurgie est le pilier du traitement et offre les meilleures chances de contrôler la tumeur à long terme. Le type de chirurgie dépendra de l'emplacement de la tumeur.
Radiothérapie: La radiothérapie peut être utilisée pour réduire la taille d'une tumeur inopérante ou pour traiter les bords de la tumeur après une intervention chirurgicale afin d'éliminer les cellules cancéreuses restantes..
Chimiothérapie: Les rhabdomyosarcomes ont tendance à bien réagir à la chimiothérapie, 80% de ces tumeurs diminuant de taille avec le traitement..
Essais cliniques: D'autres méthodes de traitement telles que les médicaments d'immunothérapie sont actuellement à l'étude dans des essais cliniques..

Faire face

Comme beaucoup de ces cancers surviennent dans l'enfance, les parents et l'enfant doivent composer avec ce diagnostic inattendu et effrayant..
Pour les enfants plus âgés et les adolescents vivant avec le cancer, le soutien est beaucoup plus important que par le passé. Des communautés de soutien en ligne aux retraites sur le cancer conçues spécifiquement pour les enfants et les adolescents, en passant par les camps pour enfants ou pour la famille, de nombreuses options sont disponibles. Contrairement au cadre scolaire où un enfant peut se sentir unique et pas très bien, ces groupes incluent d'autres enfants et adolescents ou jeunes adultes qui font de même face à quelque chose qu'aucun enfant ne devrait avoir à affronter.
Pour les parents, peu de choses sont aussi difficiles que le cancer chez votre enfant. Beaucoup de parents n'aimeraient rien moins que de changer de place avec leur enfant. Mais prendre soin de soi n'est jamais plus important.
Il existe un certain nombre de communautés en personne et en ligne (forums en ligne ainsi que des groupes Facebook) spécialement conçues pour les parents d'enfants confrontés au cancer infantile et même au rhabdomyosarcome en particulier. Ces groupes de soutien peuvent être une bouée de sauvetage lorsque vous réalisez que les amis de la famille n'ont aucun moyen de comprendre ce que vous vivez. Rencontrer d'autres parents de cette manière peut vous apporter un soutien tout en vous offrant un lieu où les parents peuvent partager les dernières avancées de la recherche. Il est parfois surprenant de constater à quel point les parents sont souvent au courant des dernières méthodes de traitement avant même que de nombreux oncologues communautaires.
Ne minimisez pas votre rôle en tant que défenseur. Le domaine de l'oncologie est vaste et grandit chaque jour. Et personne n'est aussi motivé que le parent d'un enfant vivant avec le cancer. Découvrez certaines des méthodes de recherche en ligne sur le cancer et prenez un moment pour apprendre à être votre propre défenseur (ou celui de votre enfant) pour vos soins contre le cancer..

Pronostic

Le pronostic d'un rhabdomyosarcome varie considérablement en fonction de facteurs tels que le type de tumeur, l'âge de la personne diagnostiquée, la localisation de la tumeur et les traitements reçus. Le taux de survie global à 5 ans est de 70%, les tumeurs à faible risque ayant un taux de survie de 90%. Globalement, le taux de survie s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies..

Un mot de Verywell

Le rhabdomyosarcome est un cancer infantile qui se produit dans les muscles squelettiques où que ces derniers se trouvent dans le corps. Les symptômes varient en fonction du site de la tumeur et des meilleures méthodes de diagnostic. La chirurgie est le pilier du traitement, et si la tumeur peut être enlevée par la chirurgie, il y a de bonnes chances pour un contrôle à long terme de la maladie. D'autres options de traitement incluent la radiothérapie, la chimiothérapie et l'immunothérapie..
Alors que la survie après le cancer infantile s'améliore, nous savons que de nombreux enfants souffrent des effets tardifs du traitement. Un suivi à long terme avec un médecin familier avec les effets secondaires à long terme du traitement est essentiel pour minimiser l'impact de ces conditions..
S'engager dans une communauté de soutien composée d'enfants et de parents aux prises avec le rhabdomyosarcome n'a pas de prix pour les parents et les enfants diagnostiqués..