Comprendre le rétinoblastome
Rétinoblastome Vue d'ensemble
Le rétinoblastome est un cancer infantile rare qui touche environ un enfant sur 20 000. Il commence dans les tissus nerveux détecteurs de lumière situés à l'arrière de l'œil (la rétine) et 80% des cas surviennent chez des enfants de moins de 3 ans. Le cancer ne se rencontre que très rarement chez les enfants de plus de 5 ans.Alors que le rétinoblastome avait jadis un très mauvais pronostic, environ 9 enfants sur 10 survivent maintenant, et beaucoup conservent la vue. Cela dit, le traitement peut être intense pour les parents confrontés à cette maladie chez leurs enfants, et un soutien est indispensable..
Examinons les symptômes courants et le traitement du rétinoblastome. Comme la maladie est parfois héréditaire, nous parlerons également de la génétique du rétinoblastome et de ce que vous devriez savoir si un enfant de votre famille a été diagnostiqué..
Anatomie de l'oeil et de la rétine
Comprendre les symptômes du rétinoblastome est plus facile à comprendre si l’on considère l’anatomie de l’œil.La rétine comprend la couche interne de l'arrière de l'œil et se compose de cellules nerveuses détectrices de lumière (photorécepteurs) appelées bâtonnets et cônes. La rétine est très fine, environ 1 / 5ème de millimètre d'épaisseur et environ la taille d'un quart.
Lorsque vous observez une image, celle-ci est dirigée vers votre élève et se concentre sur la rétine. Ces cellules nerveuses transmettent ensuite un signal électrique de cette image à la partie du cerveau qui traite la vision (les lobes occipitaux)..
Symptômes du rétinoblastome
Le rétinoblastome est souvent diagnostiqué lors des visites d'enfants chez votre pédiatre, ou même après que l'un des signes diagnostiques ait été noté sur une photo. Les symptômes peuvent inclure:- Réflexe pupillaire blanc (leucocorie): lorsqu'un pédiatre illumine une lumière et regarde dans les yeux de votre enfant, il voit ce que l'on appelle un «réflexe rouge». La rétine est chargée de vaisseaux sanguins, ce qui rend la zone observée au-delà de la pupille rouge. Lorsqu'un rétinoblastome est présent, cette zone peut apparaître blanche à la place. Parfois, l’état est suspecté si une photo des yeux de l’enfant révèle un réflexe blanc.
- Œil paresseux (strabisme): les yeux d'un enfant peuvent sembler regarder dans différentes directions ou avoir une apparence croisée. Gardez à l'esprit qu'un regard croisé chez le nouveau-né peut être normal jusqu'à l'âge de 3 ou 4 mois. Certains enfants atteints de rétinoblastome semblent également plisser les yeux excessivement.
- Réflexe lumineux absent: votre pédiatre éclairera les pupilles de votre bébé pour voir si elles se contractent. Si un rétinoblastome est présent, ce réflexe peut être absent d'un œil.
- Gonflement de l'œil, rougeur, douleur ou gonflement
- Glaucome (pression accrue dans l'œil): le glaucome peut survenir lorsque des cellules tumorales bloquent les voies de drainage normales de l'œil.
Diagnostic du rétinoblastome
Un diagnostic de rétinoblastome est généralement suspecté en premier lieu sur la base d'un réflexe pupillaire blanc lors d'un examen de l'enfant en bonne santé. (Pour les bébés porteurs de la mutation, voir ci-dessous). Comme indiqué ci-dessus, les parents soupçonnent parfois que quelque chose ne va pas quand ils voient un réflexe blanc sur une photo de l'enfant. Il existe même une application pour smartphone conçue pour masquer ce réflexe..Les études d'imagerie sont souvent effectuées ensuite. Une échographie ou OCT (tomographie par cohérence optique) constitue souvent le premier test et peut fournir des informations importantes sur l'épaisseur d'une tumeur. Cette étude épargne également au bébé le risque de radiation. Une IRM est également souvent recommandée pour approfondir l'examen de la région. Il s'agit d'un excellent test pour visualiser les anomalies des tissus mous, telles que le rétinoblastome. Parfois, une tomodensitométrie est nécessaire car les calcifications sont plus faciles à détecter sur une tomodensitométrie, mais elle expose l'enfant à un risque de radiation et n'est donc généralement pas le principal test de suivi..
Contrairement à de nombreux cancers, une biopsie de la tumeur est généralement ne pas nécessaires car les résultats de l’examen à eux seuls permettent le diagnostic (il existe très peu de pathologies d’apparence similaire). Le risque de biopsie peut inclure des lésions oculaires et du nerf optique, ainsi que la possibilité que des cellules cancéreuses soient ensemencées, entraînant ainsi la propagation du cancer..
Si l'on craint que le cancer ne se propage au-delà de l'œil, des tests conçus pour rechercher une maladie métastatique peuvent être effectués. Celles-ci peuvent inclure une ponction lombaire (pour rechercher des cellules cancéreuses dans le liquide céphalo-rachidien), une étude de la moelle osseuse (pour rechercher des preuves de cellules cancéreuses dans la moelle osseuse) ou une scintigraphie osseuse (pour rechercher des métastases osseuses)..
Certains enfants ont également des tumeurs de la glande pinéale (rétinoblastome trilatéral). Les études d'imagerie permettant d'évaluer cette partie du cerveau (comme l'IRM) peuvent donc être importantes..
Diagnostic différentiel & Quoi de neuf??
Il existe actuellement très peu de pathologies similaires au rétinoblastome, ce qui facilite le diagnostic basé sur un examen et des études d'imagerie. Les autres conditions pouvant paraître similaires incluent:- Maladie de Coates: la maladie de Coates est un trouble congénital rare (mais non héréditaire) caractérisé par des vaisseaux sanguins anormaux derrière la rétine. Les vaisseaux anormaux provoquent une fuite de sang à l'arrière de l'œil. Les fuites de sang peuvent provoquer une accumulation de tissu adipeux (qui a une apparence jaune blanchâtre) qui peut être confondu avec un rétinoblastome..
- Toxocara Canis: Toxocara Canis est un ver rond qui est parfois transmis à l'homme par des chiens infectés. Le parasite a tendance à se développer à l'arrière de l'œil (ainsi qu'à d'autres endroits) et peut entraîner un décollement de la rétine..
- Rétinopathie de la prématurité: La rétinopathie de la prématurité est une affection liée à la prolifération des vaisseaux sanguins dans les yeux et se rencontre le plus souvent chez les enfants nés avant 31 semaines de gestation..
- Vitré primaire hyperplasique persistant (PHPV): Le PHPV est un problème congénital rare chez les bébés, provoqué par des vaisseaux sanguins foetaux anormaux dans l'œil..
- Épithéliome intraoculaire: le médulloépithéliome intraoculaire est une tumeur congénitale rare qui commence dans le corps ciliaire plutôt que dans la rétine..
Causes et facteurs de risque
La cause des mutations responsables du développement du rétinoblastome n'est pas certaine. Avec de nombreux cancers, le régime alimentaire, l'exercice et les expositions environnementales jouent un rôle, mais comme le rétinoblastome se développe généralement peu de temps après, voire avant la naissance, ces facteurs jouent probablement un rôle beaucoup moins important. Nous savons que la génétique joue un rôle dans un pourcentage important de ces tumeurs..Génétique du rétinoblastome
Le rétinoblastome peut survenir en raison d'une mutation génétique dans un gène appelé RB1 présent sur le 13ème chromosome. Ce gène est un gène suppresseur de tumeur, qui code pour les protéines qui limitent la croissance des cellules. Ceci est hérité d'une manière autosomique dominante et le gène anormal peut être hérité de la mère ou du père. Il existe également d'autres mutations, telles que celles de MYCN, associées à la maladie..Avec les mutations RB1, on pense qu'environ 25% sont des mutations de la lignée germinale (héritées d'un parent) et les 75% restants (mutations qui se produisent pendant le développement du fœtus). Pour les enfants porteurs de la mutation RB1 (héritée d'un parent ou lorsque la mutation survient tôt dans la gestation), le risque de développer un rétinoblastome (pénétrance) est de 90%.
Le rétinoblastome héréditaire est souvent bilatéral et survient à un plus jeune âge que le rétinoblastome sporadique. Le rétinoblastome héréditaire peut aussi être multifocal, plusieurs tumeurs se développant en même temps. Les enfants atteints de rétinoblastome héréditaire risquent également de développer d'autres cancers à l'avenir.
Rétinoblastome
Les stades du rétinoblastome peuvent être divisés en stades I à IV comme les autres cancers, mais différents systèmes de classification sont souvent utilisés. (Le stade I concerne les cancers dans lesquels l’œil peut être préservé et les stades II à IV sont des cancers dans lesquels un œil est retiré). Étant donné que la maladie est généralement contractée plus tôt dans les pays développés, d’autres systèmes de stadification sont souvent utilisés..La maladie comporte deux étapes principales:
- Tumeurs intraoculaires qui sont dans l'oeil
- Tumeurs extra-oculaires qui dépassent les yeux. Celles-ci sont ensuite décomposées en tumeurs extraoculaires orbitales dans lesquelles se propagent dans toute la région de l'œil (orbite) et en tumeurs extraoculaires métastatiques qui se sont propagées au cerveau, à la moelle osseuse, aux os ou à d'autres régions..
Les tumeurs intraoculaires sont en outre classées dans les stades suivants:
- A-Comprend les tumeurs de moins de 3 mm (millimètres) de diamètre et n'impliquent pas le disque optique (le centre de la vision)
- B-Supérieur à 3 mm de diamètre
- C-Toute tumeur petite et bien définie qui s'est propagée sous la rétine ou dans l'humeur vitrée
- D-Toute tumeur volumineuse ou mal définie qui s'est répandue sous la rétine ou dans l'humeur vitrée
- Les tumeurs E-Large qui se sont propagées à l'avant de l'œil sont compliquées de glaucome ou de décollement de la rétine. Avec ces tumeurs, il peut être difficile de sauver les yeux.
Options de traitement du rétinoblastome
Les traitements idéaux contre le rétinoblastome dépendent du stade du cancer, de l'emplacement de la tumeur, du caractère unilatéral ou bilatéral de la tumeur et d'autres facteurs. La chimiothérapie et les traitements focaux sont souvent utilisés pour les tumeurs plus petites.Les objectifs du traitement comprennent:
- Sauver la vie de l'enfant
- Sauver l'oeil (ou les yeux) si possible
- Préserver autant de vision que possible
- Réduire les effets secondaires à long terme liés au traitement
- Chimiothérapie: La chimiothérapie peut être utilisée seule ou pour réduire la taille de la tumeur avant la chirurgie. Différents types de chimiothérapie peuvent être utilisés avec la chimiothérapie intra-artériolaire couramment utilisée. Dans cette technique, le médicament de chimiothérapie est administré directement à une artère alimentant l’œil, ce qui réduit l’effet des médicaments sur d’autres tissus. Une chimiothérapie intraveineuse peut également être utilisée. Pour les tumeurs plus grosses ou celles qui ont métastasé ou récidivé, une chimiothérapie à haute dose avec sauvetage par cellules souches peut être utilisée.
- Traitements locaux: Il existe plusieurs types de traitements locaux pouvant être utilisés pour traiter le rétinoblastome. Celles-ci entraînent l'élimination des cellules cancéreuses mais sont moins invasives que la chirurgie pour retirer l'œil. Celles-ci incluent la cryothérapie (congélation de la tumeur), la thermographie (réchauffement de la tumeur), la chirurgie au laser (photocoagulation), etc..
- Radiothérapie: La radiothérapie peut être utilisée en externe (radiothérapie externe) ou en interne (curiethérapie) dans laquelle la radiothérapie est placée à l'intérieur du corps, près de la tumeur. La thérapie par faisceaux de protons est en cours d'évaluation en tant qu'alternative à la radiothérapie traditionnelle, car elle risque moins de provoquer des cancers secondaires..
- Chirurgie (énucléation): Pour les tumeurs plus petites, la chimiothérapie et les procédures locales sont généralement pratiquées dans l’espoir de préserver les yeux. Pour les tumeurs plus grosses, ou celles qui progressent ou se reproduisent, il peut être nécessaire de retirer l'œil et une partie du nerf optique (énucléation). Un implant oculaire est souvent installé au moment de la chirurgie, avec un œil artificiel placé au-dessus de l’implant à une date ultérieure..
- Essais cliniques: Les essais cliniques portent sur différentes méthodes de traitement, allant de la chimiothérapie nanoparticulaire aux nouveaux types de traitements locaux..
Suivi après traitement
De nombreux rétinoblastomes peuvent être guéris avec un traitement, mais le suivi est très important. Ces tumeurs peuvent parfois se reproduire et des IRM de suivi sont souvent utilisées. L'évaluation et le suivi de la vision, s'ils sont préservés, nécessitent également une attention particulière. De plus, les retards de développement ne sont pas rares. Le suivi est également extrêmement important, une attention particulière étant accordée aux effets tardifs du traitement. Les lignes directrices pour les survivants du groupe d'oncologie pour enfants (COG) décrivent bon nombre de ces préoccupations..Effets tardifs et deuxièmes cancers
Les effets tardifs du traitement du cancer font référence aux affections causées par les traitements du cancer qui peuvent se développer des années, voire des décennies après le traitement. Nous apprenons que les enfants ayant survécu à un cancer ont un risque accru de problèmes de santé allant des maladies cardiaques (souvent liées à la chimiothérapie) à l'infertilité en passant par les cancers secondaires..Dans une étude portant sur les résultats à long terme des enfants atteints de rétinoblastome, il a été constaté que plusieurs décennies plus tard (l'âge moyen était de 42 ans dans l'étude), 87% des enfants ayant survécu à un rétinoblastome présentaient au moins un problème médical lié au traitement. Bien que cela puisse être décourageant d’être discuté, cette information met en évidence l’importance pour les survivants du cancer infantile d’avoir un suivi à long terme avec un médecin expérimenté dans la détection et le traitement des résultats à long terme du traitement..
Les enfants qui ont survécu au rétinoblastome ont un risque accru de développer des cancers secondaires (nouveaux cancers primitifs) à terme. Avec le rétinoblastome héréditaire, une partie de cette augmentation est due au dysfonctionnement du gène suppresseur de tumeur dans d'autres tissus. Avec le rétinoblastome non héréditaire, ces deuxièmes cancers peuvent être un effet secondaire de la chimiothérapie ou de la radiothérapie. Les deuxièmes cancers les plus courants comprennent l'ostéosarcome (cancer des os), les sarcomes des tissus mous, le mélanome, le cancer du poumon et le lymphome..
En plus des deuxièmes cancers, les effets secondaires à long terme de la chimiothérapie et les effets secondaires à long terme de la radiothérapie sont d’une importance capitale, car bon nombre de ces enfants vivront avec ces effets tardifs ou risquent de subir des effets tardifs pendant presque toute leur vie..
Pronostic
La plupart des enfants chez qui on a diagnostiqué un rétinoblastome seront maintenant guéris. Aux États-Unis, le taux de survie globale à 5 ans du rétinoblastome était de 97,3% entre 2000 et 2012, et les traitements continuent de s'améliorer. Même les enfants atteints de métastases dans des régions autres que le cerveau (comme la moelle osseuse) sont souvent guéris. Cela dit, la propagation dans le cerveau (maladie intracrânienne) est associée à une issue médiocre.Le développement du cancer dans un pays en développement (où les cancers liés au VPH sont plus fréquents) est un autre facteur de mauvais pronostic. Le rétinoblastome trilatéral est responsable d'une grande partie de la mortalité par rétinoblastome dans les pays développés.
Détection précoce pour les enfants qui ont une mutation de lignée germinale
Nous n'avons actuellement aucun moyen d'empêcher le développement du rétinoblastome, mais les enfants qui courent un risque accru en raison d'une mutation de lignée germinale connue ou de leurs antécédents familiaux peuvent être examinés dans l'espoir d'attraper la tumeur dès que possible. possible. Un examen funduscopique (examen de la vue sur la rétine) sous anesthésie générale aussitôt que possible après la naissance et recommandé tous les mois pendant la première année de vie est souvent recommandé. Le gène peut être détecté dans le liquide amniotique et les enfants atteints peuvent également être surveillés et livrés rapidement si des signes de cancer sont détectés.Si un enfant développe un rétinoblastome, d'autres enfants et des membres de la famille peuvent également être dépistés pour déterminer s'ils sont porteurs du gène suspect..
Faire face et soutien
En tant que parent, la connaissance est vraiment un pouvoir et il est utile d’apprendre tout ce que vous pouvez.Le support est également primordial. En raison de la rareté de la tumeur, la plupart des communautés ne disposent pas de groupes de soutien du rétinoblastome, mais il existe d'excellentes communautés de soutien en ligne et via Facebook. S'impliquer dans ces communautés vous apporte non seulement un soutien lorsque vous êtes confronté aux entrées et aux sorties d'un parent d'un enfant atteint de cancer, mais peut également être un excellent lieu pour en apprendre davantage sur les dernières recherches en matière de rétinoblastome. Personne n'est plus motivé à apprendre et à partager de nouvelles découvertes que les parents qui font face à cette maladie chez leur enfant.
À mesure que les enfants grandissent, il existe maintenant de nombreuses possibilités de soutien pour les enfants. Il existe des groupes de soutien aux survivants du cancer spécialement conçus pour les jeunes atteints du cancer. Des camps et des retraites sont également disponibles..
