Leucémie myélomonocytaire juvénile Symptômes et traitement
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - Définition
La leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) est un type rare de cancer du sang agressif qui affecte les nourrissons et les jeunes enfants; représente moins de 1% des leucémies infantiles. L'âge moyen des enfants au moment du diagnostic est de 2 ans et il est rare de voir des cas chez les enfants de plus de six ans. Il est deux fois et demie plus fréquent chez les garçons que chez les filles.JMML est également appelée leucémie myéloïde chronique juvénile (JCML), leucémie granulocytaire chronique juvénile, leucémie myélomonocytaire chronique et subaiguë et monosomie infantile 7..
Comment ça se passe
JMML se produit lorsque des modifications (par exemple, des mutations) s'accumulent dans l'ADN d'un type de cellule souche de la moelle osseuse, ce qui donne généralement lieu à un type de cellule appelé monocyte. Les modifications entraînent une multiplication incontrôlée de la cellule affectée.À mesure que le nombre de ces cellules anormales augmente, celles-ci commencent à envahir la moelle osseuse. Avec le temps, ils vont interférer avec le travail principal de la moelle osseuse, qui consiste à produire des globules rouges, des globules blancs sains et des plaquettes..
Facteurs de risque
Les chercheurs ne savent pas ce qui cause les modifications de l'ADN qui conduisent à JMML, mais de nouvelles études suggèrent qu'il pourrait être hérité des parents de l'enfant..Les enfants atteints de neurofibromatose de type I et du syndrome de Noonan ont un risque accru de développer une JMML, jusqu'à 14% des enfants chez lesquels un diagnostic de JMML a été diagnostiqué sont atteints du syndrome de Noonan..
Signes et symptômes de JMML
Les signes et symptômes de JMML sont liés à l'accumulation de cellules anormales dans la moelle osseuse et les organes. Ils peuvent inclure:- Peau pâle
- Infections fréquentes ou maladie
- Saignements anormaux
- Abdomen gonflé lié à une rate élargie (splénomégalie) et à un foie hypertrophié
- Les fièvres
- Téméraire
- Diminution de l'appétit
- La toux
- Retards de développement
Diagnostiquer JMML
Pour diagnostiquer JMML, les médecins examineront les résultats des analyses de sang, ainsi que de l’aspiration et de la biopsie de la moelle osseuse. Certains résultats indiqueront JMML:- Un nombre élevé de globules blancs, en particulier de monocytes élevés
- Faible nombre de globules rouges (anémie)
- Faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie)
- Anomalies du chromosome 7
Chemins de la maladie
Ce type de leucémie agit de trois manières quelque peu distinctes. Dans le premier type, la maladie évolue rapidement. Dans le deuxième type, il y a une période transitoire pendant laquelle l'enfant est stable, suivie d'une évolution rapide. Dans le troisième type, les enfants peuvent s’améliorer et ne rester que légèrement symptomatiques pendant une période pouvant aller jusqu’à 9 ans, période au cours de laquelle la maladie évolue rapidement sans traitement..Traitement de JMML
Le traitement principal de JMML est une greffe de cellules souches, mais il est parfois utilisé pour des traitements.Chirurgie
Le rôle de la chirurgie dans le traitement de JMML est controversé. Un protocole d'étude commun (The Children's Oncology Group - COG) recommande une splénectomie (ablation de la rate) chez tous les enfants atteints de la maladie qui ont une hypertrophie élargie. L'autre principal protocole de traitement JMML (Groupe de travail européen sur le syndrome myélodysplasique chez l'enfant - EWOG-MDS) laisse le choix du médecin du patient. On ignore si les avantages à long terme de cette procédure l'emportent sur les risques.Chimiothérapie
Dans l'ensemble, JMML a tendance à avoir une faible réponse à la chimiothérapie. Purinethol (6-mercaptopurine) et Sotret (isotrétinoïne) sont des médicaments qui ont été utilisés avec un peu de succès. En raison de ses avantages limités dans le traitement de JMML, la chimiothérapie n'est pas la norme..Greffe de cellules souches
La greffe allogénique de cellules souches est le seul traitement pouvant offrir un traitement curatif à long terme pour JMML. La recherche a révélé des taux de réussite similaires chez les donneurs appariés de cellules souches familiales ou les donneurs appariés non apparentés.Le taux de rechute après une greffe de cellules souches pour JMML peut être compris entre 30% et 50%, ce qui est très élevé. La rechute survient en moyenne 3 mois et demi après la greffe, et presque toujours au cours de l'année. Cependant, malgré ces chiffres décourageants, les patients parviennent souvent à guérir avec une seconde greffe de cellules souches.
Malgré la nécessité d'un traitement agressif, les enfants atteints de JMML s'en tirent beaucoup mieux avec des avancées telles que la greffe de cellules souches. Une étude a montré que le taux de survie à 5 ans des enfants ayant reçu des cellules souches familiales appariées était de 55%, avec un taux de survie à 5 ans de 49% chez ceux qui avaient des donneurs indépendants, et ce traitement s'améliore constamment..
Un mot de Verywell
En tant que parent, l'une des choses les plus difficiles à imaginer est que votre bébé ou votre enfant tombe malade. Ce type de maladie peut mettre à rude épreuve l'enfant, les parents et les frères et sœurs. Vous pouvez avoir du mal à expliquer une situation compliquée à vos enfants sans pouvoir vous envelopper vous-même.Tirez parti des ressources et des groupes de soutien proposés par votre centre de cancérologie, ainsi que par vos proches, vos amis, votre famille et vos voisins. Même si votre famille et vous-même ressentez un large éventail d’émotions et de sentiments, il est important de se rappeler qu’il existe un espoir de guérison et que certains enfants atteints de JMML continuent à mener une vie saine et productive..
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