Ce que vous devez savoir sur les myopathies congénitales

Les maladies neurologiques sont particulièrement déchirantes lorsqu'elles touchent des enfants. Cela résulte souvent d'une maladie génétique qui peut avoir un impact sur l'enfant dès la naissance. Parfois, de telles mutations entraînent des problèmes musculaires, ce qui entraîne une faiblesse.
Il peut être possible de détecter de tels problèmes avant même la naissance. Les mouvements fœtaux peuvent être diminués ou absents si les muscles de l'enfant ne se développent pas normalement. Après la naissance de l'enfant, les parents peuvent remarquer une diminution de leur capacité à se nourrir. Parfois, les signes sont encore plus dramatiques, car le nouveau-né est peut-être trop faible pour respirer et son tonus musculaire est médiocre (le bébé peut sembler être «flasque»). En général, l'enfant est capable de bouger les yeux normalement.

Maladie centrale

La maladie du noyau central s'appelle ainsi parce que, quand on regarde les muscles au microscope, il y a des régions clairement définies dans lesquelles manquent des composants cellulaires normaux tels que la mitochondrie ou le réticulum sarcoplasmique.
La maladie résulte d'une mutation du gène du récepteur de la ryanodine (RYR1). Bien que la maladie soit héritée d'une manière autosomique dominante, ce qui signifierait normalement que les symptômes seraient également présents chez un parent, le gène n'est normalement pas complètement exprimé - même si une personne présente la forme active de la mutation, leurs symptômes sont parfois légers.
La maladie du noyau central peut également affecter les enfants plus tard dans la vie, entraînant un développement moteur retardé. Par exemple, l'enfant ne peut pas marcher avant l'âge de 3 ou 4 ans. Parfois, l'apparition peut se manifester même plus tard, à l'âge adulte, bien que, dans ce cas, les symptômes soient généralement moins graves. Parfois, ils ne deviennent apparents qu'après avoir reçu un médicament anesthésique, ce qui provoque une réaction grave chez les personnes atteintes de ce trouble..

Maladie multicore

La maladie multicore provoque également une diminution du tonus musculaire et devient généralement symptomatique chez une personne en bas âge ou en bas âge. Les étapes motrices telles que la marche peuvent être retardées, et lorsque l'enfant marche, elles peuvent sembler être en train de se dandiner et peuvent tomber fréquemment. Parfois, la faiblesse peut empêcher l'enfant de respirer normalement, surtout la nuit. Le trouble tire son nom de petites régions de mitochondries réduites au sein des fibres musculaires. Contrairement aux maladies du noyau central, ces régions ne s'étendent pas sur toute la longueur de la fibre.

Myopathie à la némaline

La myopathie à némaline est généralement héréditaire de manière autosomique dominante, bien qu’il existe une forme autosomique récessive qui provoque l’apparition de symptômes pendant l’enfance. Plusieurs gènes ont été impliqués, notamment le gène de la nébuline (NEM2), le gène alpha-actène (ACTA1) ou le gène de la tropomyosine (TPM2)..
La myopathie à la némaline peut se manifester de différentes manières. La forme la plus grave est chez les nouveau-nés. L'accouchement est généralement difficile et l'enfant paraîtra bleu à la naissance en raison de difficultés respiratoires. En raison de sa faiblesse, l'enfant ne s'alimentera généralement pas très bien et ne bougera pas spontanément très souvent. Parce que l'enfant est peut-être trop faible pour tousser et protéger ses poumons, des infections pulmonaires graves entraînent une mortalité précoce élevée.
Une forme intermédiaire de myopathie à la némaline entraîne une faiblesse des muscles de la cuisse chez le nourrisson. Les jalons moteurs sont retardés et de nombreux enfants atteints de ce trouble seront liés au fauteuil roulant à l'âge de 10 ans. Contrairement à d'autres myopathies, les muscles faciaux peuvent être gravement touchés..
Il existe également des formes plus légères de myopathie à la némaline qui provoquent une faiblesse moins grave chez le nourrisson, l’enfant ou même à l’âge adulte. Dans la plus légère de ces formes, le développement moteur peut être normal, bien que certaines faiblesses apparaissent plus tard dans la vie.
Le diagnostic de myopathie à la némaline est généralement posé par une biopsie musculaire. Les petites tiges appelées corps némaline apparaissent dans les fibres musculaires.

Myopathie myotubulaire (centronucléaire)

La myopathie myotubulaire est héritée de différentes manières. Le plus courant est un schéma récessif lié à l'X, ce qui signifie qu'il apparaît le plus souvent chez les garçons dont la mère est porteuse du gène mais ne présente pas de symptômes. Ce type de myopathie myotubulaire commence généralement à poser des problèmes in utero. Les mouvements fœtaux sont réduits et l'accouchement est difficile. La tête peut être agrandie. Après la naissance, le tonus musculaire de l'enfant est faible et par conséquent, il semble flasque. Ils sont peut-être trop faibles pour ouvrir complètement les yeux. Ils ont peut-être besoin d'aide avec une ventilation mécanique pour survivre. Encore une fois, il y a aussi des variations moins graves de cette maladie.