Comprendre la maladie de Huntington juvénile
Parmi les autres noms de la maladie de Huntington juvénile, on peut citer JHD, la maladie de Huntington apparue juvénile, la maladie de Huntington apparue pendant l’enfance, la maladie pédiatrique HD et la maladie de Huntington, l'apparition de la maladie juvénile,
Prévalence
Des études de recherche ont estimé qu'environ 5 à 10% des cas de maladie de Huntington sont classés comme juvéniles. Actuellement, environ 30 000 Américains vivent avec la maladie de Huntington, dont 1 500 à 3 000 ont moins de 20 ans..Symptômes
Les symptômes de JHD diffèrent souvent un peu de la maladie de Huntington, qui apparaît à l’âge adulte. Lire à leur sujet est naturellement accablant. Sachez que tous ne se produisent pas et que différents traitements sont disponibles pour aider à gérer ceux qui le font afin de maintenir la qualité de vie.Les changements cognitifs peuvent inclure une perte de mémoire, un traitement lent, de récentes difficultés de performance scolaire et des difficultés à démarrer ou à achever une tâche avec succès..
Les changements comportementaux se développent souvent et peuvent consister en colère, agression physique, impulsivité, dépression, anxiété, trouble obsessionnel-compulsif et hallucinations..
Les changements physiques comprennent les jambes raides, la maladresse, les difficultés de déglutition, la perte de la parole et la marche sur la pointe des pieds. Bien que les cas de Huntington apparaissant à l'âge adulte présentent souvent des mouvements excessifs et incontrôlables (appelés chorée), les personnes atteintes de JHD sont plus susceptibles de présenter des symptômes ressemblant à la maladie de Parkinson, tels que lenteur, raideur, équilibre insuffisant et maladresse. Des crises d'épilepsie peuvent également survenir chez certaines des jeunes personnes atteintes de JHD. En outre, des modifications de l’écriture manuscrite pourraient apparaître très tôt dans JHD..
Début juvénile vs adulte HD
JHD présente des défis différents de ceux de la HD adulte. Ils comprennent ce qui suit.Problèmes à l'école
JHD peut entraîner des difficultés d'apprentissage et de mémorisation d'informations en milieu scolaire, avant même que le diagnostic de JHD ne soit diagnostiqué. Cela peut compliquer la tâche des élèves et des parents qui ne savent peut-être pas encore pourquoi le rendement scolaire a diminué de manière significative..
Socialement, l'école avec JHD peut aussi être difficile si les comportements deviennent inappropriés et si les interactions sociales sont affectées.
Rigidité à la place de la chorée
Alors que la plupart des cas de HD apparaissant à l’âge adulte impliquent une chorée (mouvements involontaires), la JHD affecte souvent les extrémités en les rendant rigides et inflexibles. Ainsi, le traitement est souvent différent dans JHD.
Les saisies
Les crises ne surviennent généralement pas chez les adultes atteints de la HD, mais elles se développent dans environ 25 à 30% des cas de JHD. Ces crises peuvent accroître le risque de chute et de blessures chez les personnes.
Cause et génétique
Sachez que rien n'a fait ou n'a pas fait un enfant pour développer JHD. Il est le plus souvent causé par une mutation génétique sur le chromosome quatre, héritée des parents. Une partie du gène, appelée répétition CAG (cytosine-adénine-guanine), expose la personne à un risque de MH. Si le nombre de répétitions CAG est supérieur à 40, le test sera positif pour la maladie de Huntington. Les personnes qui développent JHD ont tendance à avoir plus de 50 répétitions CAG sur leur chromosome.Environ 90% des cas de JHD sont hérités du père, bien que le gène puisse être transmis des deux parents.
Traitement
Étant donné que certains des symptômes diffèrent de ceux de la HD chez l'adulte, la JHD est souvent traitée différemment de la HD. Les options de traitement dépendent souvent des symptômes présents et sont orientées vers le maintien d'une bonne qualité de vie.Si des crises sont présentes, des médicaments anticonvulsivants peuvent être prescrits pour les contrôler. Certains enfants réagissent bien à ces médicaments, mais d’autres ressentent des effets secondaires notables: somnolence, mauvaise coordination et confusion. Les parents devraient discuter des avantages de ces médicaments avec le médecin de l'enfant..
La psychothérapie est recommandée pour les personnes atteintes de JHD, compte tenu des ajustements importants qu’elle exige. Parler du JHD et de ses effets peut aider les enfants et les membres de la famille à faire face, apprendre à l'expliquer aux autres, déterminer quels sont les besoins et établir des liens avec des services d'assistance dans la communauté..
La physiothérapie et l'ergothérapie sont également recommandées et peuvent être utilisées pour étirer et détendre les bras et les jambes rigides, ainsi que pour adapter le matériel à vos besoins..
Un diététicien peut vous aider en mettant en place un régime hypercalorique pour compenser la perte de poids que subissent souvent les personnes atteintes de JHD..
Enfin, un orthophoniste peut aider à identifier les moyens de continuer à communiquer les besoins avec ceux qui l'entourent si la parole devient difficile..
Pronostic
Après diagnostic avec JHD, l'espérance de vie est d'environ 15 ans. JHD est progressive, ce qui signifie qu'au fil du temps, les symptômes augmentent et que le fonctionnement continue de décliner.Cependant, rappelez-vous qu’il existe une aide pour les enfants et leurs familles pendant l’expérience JHD. Si vous ne savez pas par où commencer, contactez la Société américaine de la maladie de Huntington pour obtenir des informations et obtenir de l'aide près de chez vous..
