La génétique de la sclérose en plaques
Les études familiales comme preuve que les gènes jouent un rôle dans la SP
Dans la population en général, il y a 1 chance sur 750 (0,1%) qu'une personne contracte la SP. Mais le jumeau identique d'une personne atteinte de SEP a environ 25 à 40% de chances de développer la SEP, et le frère ou la soeur ou l'enfant d'une personne atteinte de SEP a une chance de 3 à 5%..Les études scientifiques prouvent que les gènes jouent un rôle dans la SP
Une étude de 2007 publiée dans le New England Journal of Medicine ont découvert un nouveau facteur de risque génétique pour la sclérose en plaques (SEP). L'étude montre que les personnes qui ont certaines variations de deux gènes différents impliqués dans le système immunitaire (IL7RA et IL2RA) sont plus susceptibles d'avoir la SP que les personnes sans ces mutations..IZ7RA et IL2RA sont des protéines qui guident l'action d'un type de cellule immunitaire (les cellules T). Comme les gènes contrôlent la manière dont les protéines sont fabriquées dans le corps, les changements de type de protéines représentent une différence en génétique..
La version de la protéine liée à la SEP peut contribuer à la SEP en guidant ces cellules immunitaires vers le système nerveux, ce qui conduit à une démyélinisation et à des lésions du cerveau et de la moelle épinière. Ces dommages, à leur tour, provoquent la grande variété de symptômes de la SP. Fait intéressant, les mutations de IL2R ont été associées au diabète de type 1 et à la maladie de Graves, ainsi qu'à des troubles auto-immuns..
Un certain nombre d'autres études ont confirmé l'existence d'un lien entre la SP et les gènes qui contrôlent le système immunitaire d'une personne. La difficulté réside dans le fait qu’il existe probablement un grand nombre de modifications génétiques, estimées entre 50 et 100 par la National MS Society, qui déterminent le risque de contracter la sclérose en plaques et, le cas échéant, sa gravité. Analyser les données génétiques sur la SEP est compliqué et prend du temps, mais en vaut la peine, surtout si elle permet de mieux adapter les traitements de la SEP.
Ligne de fond
Il est important de comprendre que, si les gènes jouent un rôle important dans le développement de la SEP et, éventuellement, dans l'évolution qui en découle, ils ne représentent pas tout. En d'autres termes, la SP n'est pas une maladie héréditaire directe. Il n'y a donc aucune garantie que vous l'obtiendrez ou non en fonction de vos antécédents familiaux (ou de votre code génétique individuel)..Au lieu de cela, la manière dont la SP se développe et se manifeste chez une personne est probablement complexe, impliquant une dynamique entre les gènes d'une personne et son environnement. Par exemple, une série de changements génétiques peut rendre une personne plus vulnérable au développement de la SEP lorsqu'elle est exposée à un certain déclencheur environnemental, tel qu'un virus (bien que nous ne connaissions pas encore ces déclencheurs).
À l'heure actuelle, les médecins ne font pas de tests génétiques sur les personnes atteintes de SEP ou les membres de leur famille. Mais à mesure que la recherche génétique sur la SP progresse (ce qui est très rapide), le traitement peut varier en fonction de la constitution génétique de chaque personne..
