Symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble génétique dans lequel se trouve un chromosome 21 supplémentaire. Pour la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down, cette anomalie provoque une foule de caractéristiques physiques distinctives ainsi que des problèmes de santé et médicaux potentiels. Les personnes atteintes de la forme relativement rare du syndrome de Down, appelée syndrome de Down en mosaïque, dans lesquelles toutes les cellules ne possèdent pas de chromosome 21 supplémentaire. Une personne atteinte de ce type de syndrome de Down peut présenter toutes les caractéristiques de la trisomie 21 complète, à quelques exceptions près. eux, ou aucun.
De nombreuses caractéristiques de la trisomie 21 complète sont tout à fait perceptibles - un visage rond, des yeux retroussés et une corpulence courte et trapue, par exemple. Les personnes atteintes du syndrome de Down se déplacent parfois maladroitement, généralement en raison d'un faible tonus musculaire (hypotonie) à la naissance pouvant nuire au développement physique.
Le syndrome de Down est également associé à des retards de développement et à des problèmes intellectuels, bien qu'il soit important de se rappeler que leur étendue varie considérablement..
Techniquement, les parents et les médecins recherchent des signes du syndrome de Down plutôt que des symptômes. Ceux-ci peuvent être vus après la naissance d'un enfant ou, dans certains cas, in utero.

Caractéristiques physiques

La première indication qu'un enfant pourrait avoir le syndrome de Down peut apparaître au cours de la routine test prénatal. Dans un test sanguin maternel appelé quadruple screen, des niveaux élevés de certaines substances peuvent constituer un drapeau rouge pour le syndrome de Down, mais ne signifient pas pour autant qu'un bébé est atteint du trouble..

Signes visibles

Lors d’une échographie (image d’un fœtus en développement, également appelée sonogramme), les signes visibles chez un bébé peuvent être atteints du syndrome de Down, notamment:

Excès de peau dans la nuque (translucidité nucale)
Un fémur (cuisse) plus court que la normale
Un os de nez manquant

Ces signes incitent les professionnels de la santé à recommander une amniocentèse ou un échantillonnage des villosités choriales (CVS), deux tests prénatals examinant les cellules prélevées dans le liquide amniotique ou le placenta, et pouvant confirmer le diagnostic de syndrome de Down. Certains parents optent pour ces tests, d’autres non..
Caractéristiques
Les personnes atteintes du syndrome de Down partagent une foule de caractéristiques faciales et physiques reconnaissables. Celles-ci sont plus apparentes à la naissance et peuvent devenir plus prononcées avec le temps. Les caractéristiques évidentes du syndrome de Down incluent:

Un visage rond avec un profil plat et un petit nez et une bouche
Une grande langue qui peut dépasser de la bouche
Yeux en forme d'amande avec une peau qui recouvre l'intérieur de l'œil (plis d'epicanthus)
Taches blanches dans la partie colorée des yeux (taches de Brushfield)
Petites oreilles
Une petite tête un peu plate dans le dos (brachycéphalie)
Cou court
Clinodactylie: Un seul pli dans la paume de chaque main (normalement, il y en a deux), des doigts courts et trapus et un petit doigt qui se courbe vers l’intérieur.
Petits pieds avec un espace plus grand que la normale entre le gros et le deuxième orteil
Taille courte et trapue: à la naissance, les enfants atteints du syndrome de Down ont généralement une taille moyenne, mais ont tendance à grandir plus lentement et restent plus petits que les autres enfants de leur âge. Il est également fréquent que les personnes atteintes du syndrome de Down soient en surpoids.
Tonus musculaire faible: les nourrissons atteints du syndrome de Down apparaissent souvent «disquettes» en raison d'une affection appelée hypotonie. Bien que l'hypotonie puisse et s'améliore souvent avec l'âge et la thérapie physique, la plupart des enfants atteints du syndrome de Down atteignent généralement des jalons développementaux: s'asseoir, ramper et marcher plus tard que les autres enfants. Un faible tonus musculaire peut contribuer à des problèmes d'alimentation et à des retards moteurs. Les tout-petits et les enfants plus âgés peuvent avoir des retards d'élocution et d'apprentissage de compétences telles que l'alimentation, l'habillage et l'apprentissage de la propreté.

Guide de discussion avec le médecin sur le syndrome de Down

Obtenez notre guide imprimable pour votre prochain rendez-vous chez le médecin pour vous aider à poser les bonnes questions.

Télécharger le fichier PDF

Intellect et développement

Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain degré de déficience intellectuelle ou de retard de développement, ce qui signifie qu'elles ont tendance à apprendre lentement et qu'elles peuvent avoir des difficultés à raisonner et à faire preuve de jugement..
Il existe une idée fausse commune selon laquelle les enfants atteints du syndrome de Down ont des limites prédéterminées dans leur capacité à apprendre, mais cela est totalement faux. Il est impossible de prédire à quel point un bébé né avec le syndrome de Down sera désavantagé intellectuellement.
Selon l'organisation internationale de plaidoyer Down Syndrome Education (DSE), les défis associés peuvent être regroupés comme suit:

Développement lent de la motricité: Les retards dans l'atteinte des jalons permettant à un enfant de se déplacer, de marcher et d'utiliser ses mains et sa bouche peuvent réduire ses chances d'explorer le monde et d'en apprendre davantage sur le monde, ce qui peut également affecter le développement cognitif et le développement des compétences linguistiques.
Langage expressif, grammaire et clarté de la parole: En raison de retards dans le développement de la compréhension du langage, la plupart des enfants trisomiques tardent à maîtriser la structure de la phrase et la grammaire correctes, selon la DSE. Ils sont également susceptibles d’avoir de la difficulté à parler clairement, même s’ils savent exactement ce qu’ils essaient de dire. Cela peut être frustrant et parfois conduire à des problèmes de comportement. Cela peut même entraîner une sous-estimation des capacités cognitives d'un enfant.
Nombre de compétences: La plupart des enfants atteints du syndrome de Down ont plus de difficulté à maîtriser les compétences en chiffres que les compétences en lecture. En fait, la DSE affirme que les premiers ont généralement deux ans de retard sur les derniers.
Mémoire verbale à court terme: La mémoire à court terme est le système de mémoire immédiate qui repose sur des informations qui viennent d'être apprises pendant de courtes périodes. Il prend en charge toutes les activités d'apprentissage et cognitives et comporte des composants distincts pour le traitement d'informations visuelles ou verbales. Les enfants atteints du syndrome de Down ne sont pas aussi capables de conserver et de traiter les informations qui leur parviennent verbalement que de se souvenir de ce qui leur est présenté visuellement. Cela peut les désavantager particulièrement dans les salles de classe où la plupart des nouvelles informations sont enseignées par le langage parlé.

Ce qui est certain, c’est que les personnes atteintes du syndrome de Down ont le potentiel d’apprendre tout au long de leur vie et que leur potentiel peut être optimisé grâce à une intervention précoce, une bonne éducation, des attentes élevées et des encouragements de la part de la famille, des soignants et des enseignants. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent apprendre et sont capables de développer des compétences tout au long de leur vie. Ils atteignent simplement les objectifs à un rythme différent.

Caractéristiques psychologiques

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent considérées comme particulièrement heureuses, sociables et extraverties. Bien qu'en général, cela puisse être vrai, il est important de ne pas les stéréotyper, même lorsqu'il s'agit de les étiqueter avec des caractéristiques aussi positives..
Les personnes atteintes du syndrome de Down éprouvent toutes sortes d’émotions et ont leurs propres caractéristiques, forces, faiblesses et styles, comme tout le monde..
Certains comportements associés au syndrome de Down sont en grande partie dus aux défis uniques que présente la maladie. Par exemple, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir besoin d’ordre et de routine pour faire face aux complexités de la vie quotidienne. Ils s'épanouissent dans la routine et insistent souvent sur la similitude. Cela peut être interprété comme un entêtement inné, mais c'est rarement ce qui se passe.
Un autre comportement souvent observé chez les personnes atteintes du syndrome de Down est le discours spontané, ce que tout le monde fait parfois. On pense que les personnes atteintes du syndrome de Down utilisent fréquemment le langage de soi pour traiter l'information et réfléchir aux choses.

Complications

Comme vous pouvez le constater, il est difficile de distinguer certains des signes du syndrome de Down de ses complications potentielles. Gardez toutefois à l'esprit que, si nombre des problèmes ci-dessus suscitent des préoccupations indéniables, d'autres tracent simplement la voie à suivre pour un individu qui est hors de la norme. Les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles adoptent tout cela à leur manière.
Cela dit, les personnes atteintes du syndrome de Down sont plus susceptibles que les personnes en bonne santé d'avoir certains problèmes de santé physique et mentale. Les soins tout au long de la vie peuvent être compliqués par ces préoccupations supplémentaires.
Perte auditive et infections de l'oreille
Selon les centres de contrôle et de prévention des maladies, près de 75% des enfants atteints du syndrome de Down auront une forme de perte auditive. Dans de nombreux cas, cela peut être dû à des anomalies dans les os de l'oreille interne.
Il est important de détecter les problèmes d'audition le plus tôt possible, car le fait de ne pas bien entendre peut être un facteur de retard de la parole et du langage..
Les enfants atteints du syndrome de Down courent également un risque accru d'infection de l'oreille. Les infections d'oreille chroniques peuvent contribuer à la perte d'audition.
Problèmes de vision ou de santé oculaire
Selon le CDC, jusqu'à 60% des enfants atteints du syndrome de Down auront un type de problème de vision, tel que la myopie, l'hypermétropie, les yeux croisés, la cataracte ou les conduits lacrymaux bloqués. La moitié devra porter des lunettes.
Les infections
Selon le National Institutes of Health (NIH), "le syndrome de Down provoque souvent des problèmes du système immunitaire qui peuvent empêcher l’organisme de lutter contre les infections". Les nourrissons atteints de cette maladie présentent un taux de pneumonie plus élevé de 62% au cours de leur première année de vie que les autres nouveau-nés, par exemple.

Apnée obstructive du sommeil

La Société nationale du syndrome de Down (NSDD) signale qu'il existe entre 50% et 100% des chances pour une personne atteinte du syndrome de Down de développer ce trouble du sommeil, au cours duquel la respiration cesse temporairement pendant le sommeil. Cette affection est particulièrement fréquente dans le syndrome de Down en raison d'anomalies physiques telles qu'un faible tonus musculaire dans la bouche et les voies respiratoires supérieures, des voies respiratoires étroites, une augmentation des amygdales et des végétations adénoïdes, ainsi qu'une langue relativement grande. Souvent, la première tentative de traitement de l'apnée du sommeil chez un enfant atteint du syndrome de Down consiste à retirer les végétations adénoïdes et / ou les amygdales..
Problèmes musculo-squelettiques
L'Académie américaine des chirurgiens orthopédiques énumère un certain nombre de problèmes touchant les muscles, les os et les articulations des personnes atteintes du syndrome de Down. L'une des plus courantes est une anomalie du haut du cou appelée instabilité atlanto-axiale (AAI), dans laquelle les vertèbres du cou sont mal alignées. Il ne provoque pas toujours de symptômes, mais il peut entraîner des symptômes neurologiques tels que maladresse, difficulté à marcher ou une démarche anormale (par exemple, boiterie), douleur nerveuse au cou et contraction ou contraction musculaire. Le syndrome de Down est également associé à une instabilité articulaire, entraînant des hanches et des genoux pouvant facilement se disloquer.
Malformations cardiaques
Environ la moitié des bébés atteints du syndrome de Down sont nés avec des malformations cardiaques, rapporte le CDC. Ceux-ci peuvent aller de problèmes bénins susceptibles de se corriger au fil du temps à des défauts graves nécessitant des médicaments ou une intervention chirurgicale..
L'anomalie cardiaque la plus fréquente chez les nourrissons atteints du syndrome de Down est une anomalie septale auriculo-ventriculaire (AVSD), qui empêche le flux sanguin normal de s'écouler. Un AVSD devra être traité chirurgicalement.
Les enfants atteints du syndrome de Down qui ne sont pas nés avec des problèmes cardiaques ne les développeront pas plus tard dans la vie.
Problèmes gastro-intestinaux
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à présenter un risque accru de développer divers problèmes gastro-intestinaux. L'un d'eux, une condition appelée atrésie duodénale, est une déformation de la structure en forme de petit tube (le duodénum) qui permet au matériel digéré provenant de l'estomac de passer dans l'intestin grêle. Chez le nouveau-né, cette affection provoque un gonflement de la partie supérieure de l'abdomen, des vomissements excessifs, un manque de miction et des selles (après les premières selles de méconium). Une atrésie duodénale peut être traitée avec succès par une chirurgie peu après la naissance.
Une autre affection gastro-intestinale à noter dans le syndrome de Down est Maladie de Hirschsprung-une absence de nerfs dans le côlon, ce qui peut causer la constipation. La maladie coeliaque, dans laquelle des problèmes intestinaux se développent lorsque quelqu'un mange du gluten, une protéine présente dans le blé, l'orge et le seigle, est également plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down..
L'hypothyroïdie
Dans cet état, la glande thyroïde fabrique peu ou pas d'hormone thyroïdienne, qui régule les fonctions corporelles telles que la température et l'énergie. L'hypothyroïdie pouvant survenir à la naissance ou survenir plus tard dans la vie, un dépistage régulier de cette affection doit donc être effectué dès la naissance du bébé atteint du syndrome de Down. L'hypothyroïdie peut être traitée en prenant une hormone thyroïdienne par la bouche.
Troubles sanguins
Celles-ci incluent l'anémie, dans laquelle les globules rouges ne contiennent pas assez de fer pour transporter l'oxygène au corps, et la polycythémie (taux de globules rouges supérieur à la normale). La leucémie infantile, un type de cancer qui affecte les globules blancs, survient chez environ 1% des bébés ou jeunes enfants atteints du syndrome de Down..
Épilepsie
Selon les NIH, ce trouble convulsif est le plus susceptible de se produire au cours des deux premières années de la vie d'une personne atteinte du syndrome de Down ou de se développer après la troisième décennie..
La moitié des personnes atteintes du syndrome de Down développent l'épilepsie après 50 ans.
Troubles de la santé mentale
Il est également essentiel de comprendre que, malgré ce qui peut sembler être une gaieté naturellement inébranlable, des taux plus élevés de troubles anxieux, de dépression et de troubles obsessionnels compulsifs ont tous été rapportés dans le syndrome de Down. La bonne nouvelle est que ces problèmes psychologiques peuvent être traités avec succès par une modification du comportement, des conseils et parfois des médicaments..
Êtes-vous à risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down?