Maladie de Canavan
La maladie de Canavan est héréditaire selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter d'une copie du gène muté de chaque parent afin de développer la maladie. Bien que la maladie de Canavan puisse toucher n'importe quel groupe ethnique, elle survient plus fréquemment chez les juifs ashkénazes de Pologne, de Lituanie et de l'ouest de la Russie et chez les Saoudiens..
Symptômes
Les symptômes de la maladie de Canavan apparaissent dès la petite enfance et s’aggravent avec le temps. Ils peuvent inclure:- diminution du tonus musculaire (hypotonie)
- la faiblesse des muscles du cou entraîne un mauvais contrôle de la tête
- tête anormalement grosse (macrocéphalie)
- les jambes sont anormalement droites (hyperextension)
- les muscles des bras ont tendance à être fléchis
- perte de motricité
- retard mental
- les saisies
- cécité
- difficultés d'alimentation
Diagnostic
Si les symptômes d'un nourrisson suggèrent une maladie de Canavan, plusieurs tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau permettra de détecter la dégénérescence du tissu cérébral. Des analyses de sang peuvent être effectuées pour rechercher l'enzyme manquante ou pour rechercher la mutation génétique à l'origine de la maladie..Traitement
La maladie de Canavan ne pouvant être guérie, le traitement est axé sur la gestion des symptômes. Une physiothérapie, une occupation et une orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement. Étant donné que la maladie de Canavan s'aggrave progressivement, de nombreux enfants meurent à un âge précoce (avant l'âge de 4 ans), bien que certains puissent survivre jusqu'à l'adolescence et la vingtaine.Test génétique
En 1998, le Collège américain des obstétriciens et gynécologues a adopté une déclaration de principe recommandant que les médecins proposent des tests de portage pour la maladie de Canavan à tous les individus d'origine juive ashkénaze. Un porteur a une copie de la mutation du gène, il ne développe donc pas la maladie mais peut transmettre la mutation du gène aux enfants. On estime que 1 personne sur 40 dans la population juive ashkénaze porte le gène mutation de la maladie de Canavan.Il est recommandé de tester les couples à risque de porter le gène muté avant de concevoir un bébé. Si les résultats du test montrent que les deux parents sont porteurs, un conseiller en génétique peut fournir davantage d'informations sur le risque d'avoir un bébé atteint de la maladie de Canavan. De nombreuses organisations juives proposent des tests génétiques pour détecter la maladie de Canavan et d'autres maladies rares aux États-Unis, au Canada et en Israël..
