La sclérose latérale amyotrophique
Lorsque ces cellules nerveuses meurent, les muscles avec lesquels elles communiquent commencent à s'atrophier. En outre, les neurones du cerveau meurent également, bien que les neurones mourants ne soient généralement pas liés à la façon dont une personne pense. Par conséquent, la personne restera probablement consciente de l'évolution de la maladie. Dans la plupart des cas, la SLA entraîne la paralysie et la mort dans les cinq ans. Environ dix pour cent des personnes atteintes de SLA survivent plus longtemps.
La SLA affecte généralement les personnes âgées de 40 à 70 ans. Cependant, cela peut se produire à d'autres moments de la vie d'une personne. Les hommes sont plus touchés que les femmes. Heureusement, la SLA est relativement rare et touche environ 30 000 personnes aux États-Unis. Environ 5 600 nouveaux cas de SLA sont diagnostiqués chaque année..
Symptômes de la SLA
Les symptômes de la SLA commencent généralement par une faiblesse. Cette faiblesse peut commencer avec un seul membre. Les muscles peuvent faire des crampes, se raidir ou avoir une contraction appelée "fasciculations". Si les jambes sont touchées en premier, la personne peut commencer à remarquer qu'elles trébuchent plus souvent ou se sentir plus maladroites. Si les symptômes apparaissent dans les mains, vous rencontrerez peut-être d’abord des difficultés pour manipuler de petits objets, tels que de boutonner une chemise ou de tourner une clé. Moins fréquents, les premiers muscles touchés sont ceux du visage et de la gorge, ce qui entraîne des difficultés d'élocution ou de déglutition. Il n'y a pas de picotement ou d'engourdissement associé à cette faiblesse.À mesure que la maladie progresse, la faiblesse s'aggrave et s'étend à d'autres parties du corps. La personne perd la capacité de parler à mesure qu'elle perd le contrôle de sa langue et de ses lèvres. Finalement, la personne peut avoir besoin d'un tube d'alimentation. Comme les muscles nécessaires à la respiration faiblissent, une assistance respiratoire peut être fournie, d'abord avec un appareil CPAP, puis avec une ventilation mécanique. Parce qu'ils n'ont pas la force de tousser ou de se racler la gorge, les personnes atteintes de SLA avancée sont sujettes à une pneumonie par aspiration. En fait, la plupart des personnes atteintes de SLA finiront par décéder des suites d'une aspiration ou d'une défaillance respiratoire..
Parfois, les personnes atteintes de SLA ont une démence associée. De plus, certaines personnes développent une paralysie pseudobulbaire, ce qui les empêche de contrôler leurs émotions..
Quelles sont les causes de la SLA??
Les causes exactes de la SLA font encore l'objet de recherches. La maladie semble généralement frapper spontanément, bien qu'environ 10% des cas soient génétiques. Un gène codant pour la superoxyde dismutase (SOD1), une enzyme qui décompose les radicaux libres, a été découvert en 2001. D'autres gènes, notamment la protéine de liaison à l'ADN TAR (TARDBP, également connue sous le nom de TDP43); sarcome fusionné (FUS), une anomalie génétique du chromosome 9 (C9ORF72); et UBQLN2, qui code la protéine de type ubiquitine? 2, de type ubiquitine - ont tous été associés à la SLA..À la suite de ces mystérieux changements cellulaires, les cellules nerveuses de la corne antérieure de la moelle épinière et les cellules du cortex cérébral commencent à mourir..
Certaines personnes ont noté un lien possible entre les blessures à la tête et un risque accru de SLA, bien que ces cas puissent en réalité représenter un trouble différent appelé encéphalopathie traumatique chronique. Les anciens combattants, en particulier ceux qui ont servi dans la guerre du Golfe, courent un risque accru de développer des symptômes de la SLA, tout comme certains athlètes. L’exposition aux toxines a également été étudiée, mais rien n’a encore été concluant..
Comment diagnostique-t-on la SLA??
Le diagnostic de SLA doit être effectué par un neurologue. Les neurologues qui évaluent des maladies du motoneurone telles que la SLA peuvent parler d'une combinaison de «signes de neurones moteurs supérieurs et inférieurs» nécessaires pour poser le diagnostic. Certains examens physiques, tels que les réflexes tendineux hyperactifs du tendon, suggèrent que la faiblesse est due à une maladie de la moelle épinière ou du cerveau. Les autres résultats de l'examen, tels que les fasciculations, sont généralement attribués à des lésions d'un nerf après sa sortie de la moelle épinière. Comme les maladies du motoneurone, telles que la SLA, endommagent la zone de communication entre les neurones moteurs supérieurs descendants du cerveau et les neurones moteurs inférieurs sortant de la colonne vertébrale, des signes de neurones moteurs supérieurs et inférieurs sont observés dans la SLA et sont nécessaires au diagnostic..La gravité d'un diagnostic de SLA conduit généralement à des tests supplémentaires pour exclure d'autres maladies, plus faciles à traiter, pouvant imiter la SLA. Une étude sur l'électromyogramme (EMG) et la conduction nerveuse peut être réalisée pour exclure la possibilité de maladies telles que la myasthénie grave ou la neuropathie périphérique. Une IRM peut être réalisée pour exclure d’autres maladies de la moelle épinière, telles que des tumeurs ou la sclérose en plaques..
Selon le récit de la personne et son examen physique, des tests supplémentaires pour des maladies telles que le VIH, la maladie de Lyme ou la syphilis peuvent être effectués. Les patients chez qui on a diagnostiqué une SLA devraient sérieusement envisager d'obtenir un deuxième avis..
Comment traite-t-on la SLA??
Un seul médicament, le riluzole, s'est avéré efficace pour améliorer la survie des patients atteints de SLA. Malheureusement, l'effet est modeste, ne prolongeant la survie que de trois à cinq mois en moyenne.Mais il y a de l'aide. Travailler avec une équipe de professionnels de la santé peut aider à soulager de nombreux symptômes de la SLA. Une telle équipe pourrait comprendre un neurologue, des kinésithérapeutes, des orthophonistes et des orthophonistes et des experts en équipement nutritionnel et respiratoire..
Les travailleurs sociaux peuvent être impliqués dans l'organisation de groupes de soutien ainsi que pour des besoins juridiques tels qu'un testament de vie et une procuration. En fin de vie, de nombreux patients bénéficient de la collaboration avec des experts en soins palliatifs et en soins palliatifs..
Travailler avec des professionnels qualifiés peut aider les patients atteints de SLA à vivre le reste de leur vie de la manière la plus autonome et la plus confortable possible.
