Ce que vous devez savoir sur la bêta-thalassémie
Qui est à risque?
La bêta-thalassémie est une maladie héréditaire. Il faut que les deux parents soient porteurs du trouble appelé trait bêta-thalassémique ou mineur. Lorsque les deux parents ont un trait bêta-thalassémie, ils ont une chance sur quatre d'avoir un enfant atteint d'une bêta-thalassémie. Malheureusement, étant donné que le trait bêta-thalassémie ne provoque aucun symptôme, les parents peuvent ne pas être conscients de ce risque avant la grossesse.Quels sont les types de bêta thalassémie??
La bêta-thalassémie peut être classée de deux manières: par mutation génétique héréditaire ou par besoin transfusionnel.Mutations génétiques
Thalassémie bêta zéro:La mutation zéro en beta zéro indique qu'aucune beta globine ne peut être produite par ce chromosome..Bêta plus thalassémie: La bêta globine est produite par des quantités réduites. La quantité de bêta-globine produite varie considérablement en fonction de la mutation particulière héritée. Certaines mutations ne produisent presque pas de bêta-globine, ce qui les rend cliniquement similaires à la bêta zéro.
Besoin de transfusion
Bêta thalassémie majeure: La bêta-thalassémie majeure est définie par le besoin de transfusions à vie, généralement mensuelles (traitement par hypertransfusion)..Bêta thalassémie intermédiaire: Anémie généralement modérée pouvant nécessiter des transfusions occasionnelles (maladie, puberté, etc.) mais pas de façon régulière.
Traitements bêta-thalassémiques / mineurs: Il en résulte une anémie asymptomatique légère généralement détectée par une numération globulaire complète.
Comment diagnostique-t-on la bêta-thalassémie??
En général, la bêta-thalassémie majeure est identifiée lors du dépistage néonatal. Chez ces nourrissons, le test ne détectera que l'hémoglobine F (ou fœtale), pas l'hémoglobine A. Ces enfants sont référés à un hématologue pour une surveillance étroite. Certains patients atteints de bêta-thalassémie intermédiaire, plus gravement atteints, seront également identifiés de cette manière..Certains patients moins atteints seront identifiés sur la numération globulaire complète (CBC). La CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Ceci peut être confondu avec l'anémie ferriprive. Le diagnostic est confirmé par un profil d'hémoglobine (également appelé électrophorèse). Dans la bêta-thalassémie intermédiaire et le trait, ce test révèle une élévation de l'hémoglobine A2 (une seconde forme d'hémoglobine chez l'adulte) et parfois de F (fœtale).
Quels sont les traitements pour la bêta thalassémie??
Le trait bêta-thalassémie ne nécessite aucun traitement. Les personnes présentant un trait de bêta-thalassémie auront une anémie légère toute leur vie.Transfusion: Les patients atteints de bêta-thalassémie majeure nécessitent des transfusions à vie. Le traitement par transfusion est utilisé pour supprimer la production de globules rouges dans la moelle osseuse. Les patients bêta-thalassémiques intermédiaires peuvent nécessiter un traitement par transfusion pendant la maladie et pendant la puberté (pendant la poussée de croissance).
Traitement par chélation du fer:Les patients atteints de bêta-thalassémie majeure reçoivent un excès de fer par transfusion de globules rouges. Cet excès de fer peut endommager les organes, en particulier le cœur. La chélation du fer aide le corps à éliminer le fer. Ceux-ci peuvent être administrés par voie orale ou sous forme de perfusion sous la peau. Les patients atteints de bêta-thalassémie intermédiaire peuvent développer une surcharge en fer même en l'absence de transfusions sanguines consécutives à une absorption accrue de fer dans l'intestin grêle..
Splénectomie: La rate peut grossir massivement en raison de la dégradation des globules rouges (hémolyse) et de la production de globules rouges dans la rate. Si le besoin en transfusion augmente ou si le nombre de cellules sanguines diminue, en raison du piégeage de la rate, il peut être nécessaire de prélever la rate par voie chirurgicale..
Hydroxyurée: L'hydroxyurée a été utilisée pour augmenter la production d'hémoglobine fœtale. Le succès a été variable.
