Polykystose rénale (PKD) Les bases

La polykystose rénale, ou PKD, est une forme génétique spécifique de la maladie rénale. Comme le terme l'indique, le terme "poly" kystique désigne la présence de multiples kystes (sacs vides, fermés, parfois remplis de liquide) dans le rein. Les kystes rénaux en général ne sont pas rares, mais un diagnostic de kystes dans les reins n'est pas nécessairement une PKD..
La PKD, en fait, n’est qu’une des multiples raisons pour lesquelles une personne peut développer des kystes dans les reins. C'est l'héritage génétique spécifique et l'évolution de la PKD qui en fait une entité très spécifique. Ce n'est pas une maladie bénigne et une grande partie des patients pourraient voir leurs reins se détériorer, ce qui nécessiterait une dialyse ou une greffe de rein..

Autres types de kystes

Les autres types de kystes rénaux (qui ne sont pas liés à la PKD) comprennent:

Les kystes bénins simples, qui sont généralement le résultat bénin du processus de vieillissement. Près de douze pour cent des personnes âgées de 50 à 70 ans et 22,1 pour cent de toutes les personnes âgées de plus de 70 ans auront au moins un kyste dans le rein.
Malin (lorsque les kystes pourraient être représentatifs du cancer du rein, parfois appelés kystes complexes).
Acquis, comme chez les patients atteints d'insuffisance rénale chronique (IRC).

Par conséquent, une fois que les kystes sont notés dans un rein, l'étape suivante consiste à différencier s'il s'agit d'une découverte bénigne liée à l'âge, d'une PKD ou de quelque chose d'autre..

La génétique

La PKD est une maladie génétique relativement courante, qui touche près de 1 personne sur 500. Elle reste l'une des principales causes d'insuffisance rénale. La maladie est généralement héritée de l'un des parents (90% des cas) ou, plus rarement, se développe "de novo" (appelée mutation spontanée).
Comprendre la génétique de la PKD est essentiel à la compréhension des symptômes et de l'évolution de la maladie. Le mode d’héritage de parent à enfant différencie les deux types de PKD.
PKD autosomique dominante (AD-PKD) est la forme héritée la plus courante et 90% des cas de PKD sont de ce type. Les symptômes se développent généralement plus tard dans la vie vers l'âge de 30 à 40 ans, bien que la présentation dans l'enfance ne soit pas inconnue..
Les gènes anormaux pourraient être les gènes dits PKD1, PKD2 ou PKD3. Lequel de ces gènes porte la mutation et quel type de mutation pourrait avoir un effet énorme sur le résultat attendu de la PKD. Par exemple, le gène PKD1, situé sur le chromosome 16, est le site de mutation le plus fréquemment observé dans 85% des cas de PKRAD. Des défauts dans le gène (comme dans le cas d'autres mutations également) entraînent une croissance accrue des cellules épithéliales dans le rein et la formation ultérieure de kystes..
PKD autosomique récessive (AR-PKD) est beaucoup plus rare et peut commencer tôt même si le bébé se développe pendant la grossesse. Une des raisons pour lesquelles ce type de PKD est rare est que les patients affectés ne vivent généralement pas assez longtemps pour procréer et transmettre la mutation à leurs enfants..
Encore une fois, pour résumer, 90% des cas de PKD sont hérités, et parmi les types hérités, 90% sont à dominance autosomique. Par conséquent, les patients atteints de PKD auront le plus souvent une PKD autosomique dominante (AD-PKD).

Gravité et Mutation Localisation

Le site de la mutation aura un impact sur l'évolution de la maladie. Avec la mutation PKD2, les kystes se développent beaucoup plus tard et l’insuffisance rénale ne survient généralement pas avant le milieu des années 70. Cela contraste avec les mutations du gène PKD1, où les patients pourraient développer une insuffisance rénale dans la cinquantaine.
Les patients présentant des mutations de PKD2 ne seront souvent même pas au courant des antécédents familiaux de PKD. Dans ce cas, il est toujours tout à fait possible que l'ancêtre porteur de la mutation soit décédé avant que la maladie ne soit suffisamment grave pour provoquer des symptômes ou nécessiter une dialyse..

Symptômes

Une variété de symptômes peuvent être vus dans PKD. Les exemples courants incluent:

Douleur du flanc due à l'élargissement des reins
Infections des voies urinaires
Calculs rénaux (en raison de la lente circulation de l'urine dans les kystes)
Les kystes pourraient être présents dans d'autres organes comme le foie et le pancréas
Les patients ont tendance à avoir une pression artérielle élevée compte tenu du rôle des reins dans la régulation de la pression artérielle

Diagnostic

Bien que les mutations de la PKD soient généralement présentes à la naissance, les kystes rénaux peuvent ne pas être apparents à ce moment-là. Ces kystes se développent en sacs remplis de liquide au cours des deux premières décennies, période à partir de laquelle ils peuvent commencer à provoquer des symptômes ou des signes avant que quelqu'un atteigne l'âge de 30 ans. à partir de maintenant.
La plupart des personnes qui connaissent des antécédents familiaux de PKD ont un seuil bas de diagnostic, car les patients et les médecins sont bien conscients de la forte nature familiale de la maladie. Dans les cas où les antécédents familiaux peuvent ne pas être connus ou sont apparemment «normaux», le diagnostic est plus difficile et nécessite une évaluation par un néphrologue. Dans ce cas, le parent touché aurait pu décéder avant que la maladie ait eu la chance de progresser vers la maladie rénale en phase terminale. Enfin, s’il s’agit d’un cas de «mutation spontanée», il se peut qu’il n’y ait pas de PKD présente chez l’un des parents..
Le diagnostic initial de la PKD est établi à l'aide d'études d'imagerie telles que l'échographie ou la tomodensitométrie. Cependant, ce n’est pas parce qu’une personne a de multiples kystes dans les reins qu’elle est atteinte de PKD. Cela pourrait simplement être un cas de kystes simples, ou d’autres possibilités telles que la maladie rénale kystique médullaire (différente de la PKD).
En cas de doute sur le diagnostic, les tests génétiques peuvent confirmer ou infirmer le diagnostic. Les tests génétiques ont toutefois tendance à être coûteux et sont donc principalement utilisés lorsque le diagnostic est équivoque..

Cours de la maladie

Combien de temps faut-il aux personnes atteintes de PKD pour développer une insuffisance rénale? C’est peut-être la question numéro un des nouveaux cas de PKD. Dans le pire des cas, où les patients parviennent à compléter leur insuffisance rénale, nécessitant une dialyse ou une transplantation, la fonction rénale (DFG) pourrait diminuer d'environ 5 points par an. Ainsi, une personne commençant avec un DFG de 50 pourrait atteindre un DFG de cinq en neuf ans environ, période au cours de laquelle une dialyse ou une transplantation pourrait certainement être nécessaire.
Notez que tous les patients atteints de PKD ne refuseront pas nécessairement de compléter l'insuffisance rénale. Ce qu'il faut encore souligner, c'est que tous les patients atteints de PKD ne progresseront pas nécessairement jusqu'au point où ils auront besoin de dialyse. Les patients porteurs d'une mutation du gène PKD2 ont évidemment plus de chances d'éviter une insuffisance rénale complète. C'est pourquoi, dans l'ensemble, moins de la moitié des cas de PKD seront diagnostiqués au cours de la vie du patient, car la maladie pourrait être cliniquement silencieuse..