Ce que vous devez savoir sur l'anomalie Ebstein
Certains nourrissons présentant une anomalie Ebstein sont gravement malades à la naissance. D'autres vivent à l'âge adulte sans aucun symptôme. Cependant, presque toutes les personnes nées avec cette maladie développeront des problèmes cardiaques tôt ou tard.
Qu'est-ce que l'anomalie Ebstein??
L'anomalie d'Ebstein est principalement causée par une défaillance de la valve tricuspide à se développer normalement chez le fœtus. Au cours du développement, les folioles de la valve tricuspide ne parviennent pas à se placer dans leur position normale, à la jonction de l'oreillette droite et du ventricule droit. Au lieu de cela, les folioles sont déplacées vers le bas dans le ventricule droit. De plus, les feuillets eux-mêmes sont souvent laminés («collés») sur la paroi du ventricule droit et ne s’ouvrent donc pas correctement..Comme la valve tricuspide de l'anomalie Ebstein est déplacée vers le bas, la partie du ventricule droit située au-dessus de la valve tricuspide anormale est dite «atrialisée». En d'autres termes, la chambre auriculaire du cœur ne contient pas seulement le tissu auriculaire normal. , mais aussi une partie de ce qui devrait être le ventricule droit.
Problèmes cardiaques liés à l'anomalie d'Ebstein
En raison du positionnement anormal et de la distorsion de la valvule tricuspide qui se produit dans l'anomalie d'Ebstein, la valvule est généralement régurgitante ou «qui fuit». Par conséquent, la régurgitation tricuspide est généralement la principale manifestation de cette affection..De plus, l'aurrialisation de la partie du ventricule droit située au-dessus de la valve tricuspide déplacée pose également des problèmes. La partie atrialisée du ventricule droit bat lorsque le reste du ventricule droit bat, et non lorsque l'oreillette droite bat. Cette action musculaire discordante au sein de la chambre auriculaire exagère la régurgitation tricuspide et crée également une tendance à la stagnation du sang dans l'oreillette droite, ce qui peut produire des caillots sanguins..
La gravité de l'anomalie d'Ebstein est liée au degré de déplacement et de déformation de la valvule tricuspide et à la quantité de tissu ventriculaire droit qui est par la suite auriculaire. Les personnes nées avec une anomalie d'Ebstein qui présentent relativement peu (ou pas) de symptômes ont généralement très peu de déplacement valvulaire, et donc très peu de ventricule droit atrialisé.
En plus de l'anomalie Ebstein elle-même, les problèmes cardiaques congénitaux supplémentaires sont également fréquents chez les personnes atteintes de cette affection. Ceux-ci comprennent le foramen ovale, le défaut septal auriculaire, une obstruction du flux pulmonaire, un canal artériel persistant, un défaut septal ventriculaire et des voies électriques supplémentaires dans le cœur pouvant produire des arythmies cardiaques. Si un ou plusieurs de ces problèmes congénitaux supplémentaires sont présents, les symptômes et les résultats des personnes présentant une anomalie Ebstein sont souvent considérablement aggravés..
Les causes
L'anomalie Ebstein se produit dans environ 1 des 20 000 naissances vivantes. Bien que certaines mutations génétiques aient été associées à une anomalie Ebstein, aucune mutation particulière ne semble être une cause majeure de cette affection. Une association entre l'anomalie Ebstein et l'utilisation de lithium ou de benzodiazépines par la femme enceinte a été rapportée, mais aucune association de cause à effet n'y a été prouvée. Donc, pour la plupart, l'anomalie Ebstein semble se produire au hasard.Symptômes
Les symptômes ressentis par les personnes présentant une anomalie Ebstein varient énormément, en fonction du degré d'anomalie de la valve tricuspide et de la présence ou non d'autres problèmes cardiaques congénitaux..Les enfants nés avec un dysfonctionnement valvulaire tricuspide grave provoqué par une anomalie d'Ebstein ont souvent d'autres problèmes cardiaques congénitaux et peuvent être gravement malades dès la naissance. Ces bébés présentent souvent une cyanose grave (taux d'oxygène sanguin faible), une dyspnée, une faiblesse et un œdème (gonflement)..
Les enfants nés avec une anomalie d'Ebstein qui ont une régurgitation tricuspide importante, mais ne présentent pas d'autres problèmes cardiaques congénitaux graves, peuvent être des bébés en bonne santé, mais développeront souvent une insuffisance cardiaque du côté droit soit pendant l'enfance ou l'âge adulte.
D'autre part, si le dysfonctionnement de la valve tricuspide n'est que léger, une personne présentant une anomalie d'Ebstein peut rester sans symptômes toute sa vie..
Il existe une forte association entre l'anomalie Ebstein et les voies électriques anormales dans le cœur. Ces «voies accessoires» créent une connexion électrique anormale entre l’un des oreillettes et l’un des ventricules; dans l'anomalie Ebstein, ils relient presque invariablement l'oreillette droite au ventricule droit.
Ces voies accessoires provoquent souvent un type de tachycardie supraventriculaire appelé tachycardie atrioventriculaire réentrante (TAVRT). Parfois, ces mêmes voies accessoires peuvent causer le syndrome de Wolff Parkinson White, qui peut entraîner non seulement une TAVR, mais également des arythmies beaucoup plus dangereuses, y compris une fibrillation ventriculaire. En conséquence, ces voies accessoires peuvent augmenter le risque de mort subite.
Comme l'anomalie d'Ebstein produit souvent un flux sanguin lent dans l'oreillette droite, des caillots sanguins ont tendance à s'y former. Si ces caillots sanguins s'embolisent (c'est-à-dire se rompent), ils peuvent voyager dans la circulation et causer des lésions tissulaires. Ainsi, l'anomalie d'Ebstein est associée à une incidence accrue d'embole pulmonaire et (parce que les caillots de l'oreillette droite peuvent se déplacer à travers un foramen ovale breveté dans l'oreillette gauche), ils peuvent également causer un.
Les principales causes de décès par anomalie Ebstein sont l'insuffisance cardiaque et la mort subite due à une arythmie cardiaque..
Diagnostic
Le test clé dans le diagnostic de l'anomalie d'Ebstein est l'échocardiogramme. En règle générale, un test d'écho transœsophagien donne les résultats les plus précis. Avec un échocardiogramme, la présence et le degré d'anomalie valvulaire tricuspide peuvent être évalués avec précision, et la plupart des autres anomalies cardiaques congénitales éventuellement présentes peuvent également être détectées..Chez les adultes et les enfants plus âgés recevant leur évaluation initiale de l'anomalie Ebstein, des tests d'effort sont généralement effectués pour évaluer leur capacité d'exercice, leur oxygénation sanguine pendant l'exercice, ainsi que la réaction de leur fréquence cardiaque et de leur pression artérielle. Ces mesures sont utiles pour juger de la gravité globale de leur maladie cardiaque, ainsi que de la nécessité et de l'urgence d'un traitement chirurgical..
Il est également important d’évaluer la présence d’arythmies cardiaques chez les personnes présentant une anomalie Ebstein. En plus des électrocardiogrammes annuels (ECG) et de la surveillance ambulatoire des ECG, la plupart de ces personnes doivent être évaluées par un électrophysiologiste cardiaque une fois le diagnostic posé, afin d'évaluer leur probabilité de développer des arythmies potentiellement dangereuses..
Traitement
En général, si l'anomalie Ebstein produit des symptômes significatifs, le traitement consiste en une réparation chirurgicale..La chirurgie chez les nouveau-nés présentant une anomalie sévère d'Ebstein est généralement retardée le plus longtemps possible, en raison du risque élevé de réparation de ce problème chez les nourrissons. Ces bébés sont généralement pris en charge avec une assistance médicale agressive dans une unité de soins intensifs, dans le but de retarder la chirurgie jusqu'à ce qu'ils aient une chance de grandir. Dans la mesure du possible, la chirurgie est retardée d'au moins plusieurs mois..
Chez les enfants plus âgés et les adultes nouvellement diagnostiqués avec une anomalie Ebstein, la réparation chirurgicale est fortement recommandée dès l'apparition de tout symptôme. Cependant, s’ils présentent un degré significatif d’insuffisance cardiaque, on tente de les stabiliser avec un traitement médical avant de commencer à opérer..
Les procédures chirurgicales utilisées pour l'anomalie d'Ebstein peuvent être assez compliquées, et les interventions chirurgicales spécifiques effectuées varient d'une personne à l'autre, en fonction de l'état de la valvule tricuspide, de la présence ou non de malformations cardiaques congénitales supplémentaires, selon le cas. insuffisance cardiaque sévère et âge du patient.
En général, le but de la chirurgie est de normaliser (autant que possible) la position et le fonctionnement de la valvule tricuspide et de réduire l'aurrialisation du ventricule droit. Dans les cas moins graves, cet objectif peut être approché à l'aide de techniques permettant de réparer et de repositionner chirurgicalement la valve tricuspide. Dans les cas plus graves, le remplacement de la valve tricuspide par une valve artificielle est nécessaire. La chirurgie de l'anomalie Ebstein comprend également la réparation des défauts septaux auriculaires et / ou ventriculaires, le cas échéant, et l'un des autres problèmes cardiaques congénitaux diagnostiqués.
Les enfants et les adultes chez qui on n'a diagnostiqué qu'une anomalie d'Ebstein légère et qui ne présentent aucun symptôme n'ont souvent pas besoin d'une réparation chirurgicale. Cependant, ils doivent encore faire l'objet d'une surveillance étroite pendant le reste de leur vie pour détecter tout changement de leur état cardiaque. En outre, malgré leur anomalie «bénigne» Ebstein, ils peuvent toujours avoir des voies électriques accessoires et donc un risque d'arythmie cardiaque, y compris un risque accru de mort subite. Donc, une évaluation minutieuse devrait être faite pour vérifier ce risque. Si une voie accessoire potentiellement dangereuse est identifiée, il faut sérieusement envisager un traitement par ablation pour éliminer la connexion électrique anormale.
Résultat à long terme
Le pronostic de l'anomalie Ebstein dépend de la gravité du problème de la valve tricuspide et de la présence ou de l'absence d'autres problèmes cardiaques congénitaux. Chez les bébés atteints de cette maladie qui naissent gravement malades, le risque de mortalité est élevé: plus de 30% des enfants décèdent avant leur sortie de l'hôpital..Le risque de décès prématuré lorsque l'anomalie Ebstein est diagnostiquée plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte dépend également de la gravité de la maladie. Cependant, au cours des dernières décennies, la gestion chirurgicale agressive et le traitement prophylactique des arythmies cardiaques potentielles ont considérablement amélioré le pronostic des personnes présentant une anomalie d'Ebstein..
Un mot de Verywell
L'anomalie d'Ebstein est une malformation congénitale et un mauvais positionnement de la valve tricuspide. L'importance de cette maladie varie d'une personne à l'autre et varie de très grave à relativement légère. Il est important que toute personne présentant une anomalie Ebstein, même ceux présentant des formes très bénignes, subisse une évaluation cardiaque complète et une surveillance à vie. Grâce aux techniques chirurgicales modernes et à une gestion attentive, le pronostic des personnes présentant une anomalie d'Ebstein s'est considérablement amélioré au cours des dernières décennies..
