Symptômes et traitement du syndrome de Timothy
En 1989, un enfant est venu au bureau du Dr. Katherine W. Timothy de l'Université de l'Utah. Le Dr Timothy a noté que l'enfant avait un trouble du rythme cardiaque et des doigts et orteils palmés. Cet enfant a eu ce qu'on a appelé le syndrome de Timothy, nommé en l'honneur de la carrière distinguée du Dr Timothy en tant que scientifique, qui a étudié les causes des rythmes cardiaques irréguliers..
En 2004, une équipe internationale de chercheurs a identifié la mutation génétique responsable du syndrome de Timothy dans un gène appelé CACNA1C, et l’a officiellement identifié dans la littérature médicale. La mutation qui cause le syndrome se produit spontanément et n'est pas héritée.
On ignore combien d'enfants sont atteints du syndrome de Timothy. Les chercheurs ont identifié 17 enfants et pensent que d'autres enfants atteints du syndrome seront diagnostiqués à mesure que la communauté médicale apprendra l'existence de ce trouble..
Symptômes
Les enfants atteints du syndrome de Timothée ont un problème avec le flux de calcium dans les cellules du corps. Le calcium est l’une des molécules les plus importantes de l’organisme et perturber son flux peut entraîner de nombreux symptômes. Ceux-ci peuvent inclure:
- Troubles du rythme cardiaque potentiellement fatals
- Malformations cardiaques
- Doigts et orteils palmés (syndactylie)
- Système immunitaire affaibli
- Difficultés cognitives
- Autisme
- Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
Diagnostic
Tout enfant né avec les doigts ou les orteils palmés est vérifié pour voir s'il est atteint d'un trouble génétique. Un électrocardiogramme (ECG) détectera tout rythme cardiaque anormal. Un échocardiogramme (échographie du cœur) détectera toute malformation cardiaque. L'autisme est un trouble complexe et peut être difficile à détecter. La combinaison des doigts et des orteils palmés et un rythme cardiaque anormal suggéreront un diagnostic de syndrome de Timothy.
Traitement
La bonne nouvelle est que le flux anormal de calcium dans le corps peut être traité avec des médicaments bloquant les canaux calciques tels que Calan (vérapamil) ou Procardia (nifédipine). Les chercheurs traitent les enfants atteints du syndrome de Timothée avec ce type de médicament, espérant que ces médicaments réduiront les rythmes cardiaques irréguliers et amélioreront la fonction cognitive..
La recherche continue
L’équipe de chercheurs poursuit ses travaux afin d’évaluer l’effet des médicaments bloquant les canaux calciques sur les personnes atteintes du syndrome de Timothy. Ils continueront également à rechercher des gènes causant des rythmes cardiaques irréguliers et à déterminer le lien entre un flux de calcium anormal dans le corps et l'autisme..
