Ce que vous devez savoir sur la dyskinésie ciliaire primaire (PCD)
La dyskinésie ciliaire primitive (PCD) est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 16 000. Les cils sont des structures ressemblant à des cheveux qui tapissent certaines parties du corps, comme la trompe d'Eustache et la trachée. Les cils remplissent une fonction importante consistant à éloigner les organes des muqueuses et des corps étrangers des organes à extraire du corps. En CPD, les cils ne fonctionnent plus normalement, ce qui retarde l'élimination des débris et augmente le risque d'infection. En PCD, les organes de l'abdomen et du thorax sont dans leur position normale.
Il existe également des sous-types de PCD, tels que le syndrome de Kartagener (situs inversus totalis), qui est atteint de PCD, mais qui présente également le trait distinctif de posséder des organes du côté opposé du corps. Par exemple, au lieu que la rate se trouve du côté gauche du corps, elle se trouve du côté droit du corps. Les autres organes couramment touchés par le syndrome de Kartagener comprennent: le cœur, le foie et les intestins. Le syndrome de Kartagener est encore plus rare avec une incidence d'environ 1 personne sur 32 000.
Facteurs de risque pour la dyskinésie primaire ciliaire
La dyskinésie ciliaire primitive n’est pas un trouble contagieux. Vous ne pouvez hériter de la PCD à la naissance que si vos deux parents sont atteints de ce trouble ou en sont porteurs. Il est plus courant d’être porteur de PCD parce qu’il a une structure héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que si un parent vous donne le gène responsable de la PCD mais que votre autre parent ne vous le donne pas, vous n'hériterez pas de la PCD mais serez reconnu comme porteur..Plusieurs troubles géniques peuvent provoquer une PCD, mais vous ne pouvez pas actuellement diagnostiquer les porteurs de dyskinésie ciliaire primaire. Tout gène qui affecte les protéines des cils peut potentiellement conduire à la PCD. Les mutations des protéines associées aux cils peuvent diminuer, augmenter ou arrêter le mouvement ondulatoire associé à la fonction ciliaire normale. Des modifications de la fonction des cils peuvent provoquer les symptômes suivants liés à la dyskinésie ciliaire primitive:
- congestion nasale chronique, rhinite ou infections des sinus
- otite moyenne chronique (otites) ou perte auditive
- infertilité
- infections respiratoires fréquentes comme la pneumonie
- la toux
- atélectasie (poumon effondré)
Diagnostiquer la dyskinésie ciliaire primaire
Votre médecin peut ne pas rechercher automatiquement la dyskinésie ciliaire primitive, car les symptômes peuvent être liés à de nombreux troubles pouvant être observés tant chez les enfants que chez les adultes. Lorsque le situs inversus totalis (organes situés anormalement sur les côtés opposés du corps) est observé, le diagnostic peut être facile. Cependant, lorsque le placement des organes est normal, votre médecin devra effectuer des tests supplémentaires.. Test génétique est l'une des principales méthodes utilisées pour diagnostiquer la CPD, mais il existe deux méthodes couramment utilisées pour évaluer visuellement les problèmes de votre cilia: microscopie électronique et vidéo. La différence entre les deux tests est le type de microscope utilisé. Les deux tests nécessitent que votre médecin prélève un échantillon de votre cavité nasale ou de vos voies respiratoires pour une analyse au microscope..Rayonnement attaché à de minuscules particules, également appelé particules radiomarquées, peut être inhalé. Votre médecin mesurera ensuite le nombre de particules renvoyées lors de l'expiration. Lorsque moins de particules que prévu retournent, des problèmes ciliaires peuvent être suspectés. Votre médecin peut aussi vous avoir inhaler de l'oxyde nitrique. Ce test n’est pas bien compris. Cependant, lorsque vous expirez moins que la normale, vous pouvez être suspecté de PCD..
Cilia fonctionnement normal est également nécessaire pour un système reproducteur en bonne santé. En raison du niveau de dysfonctionnement des cils dans l'appareil reproducteur, analyse du sperme peut également s'avérer utile dans le diagnostic de la CPD chez l'adulte. L’échantillon de sperme est ensuite analysé au microscope.
La norme de référence pour les tests est la microscopie électronique. Ceci peut clairement définir si elles sont ou non des anomalies structurelles et fonctionnelles chez les cils. Votre ORL peut prélever un échantillon de votre nez ou de vos voies respiratoires pour obtenir un échantillon pour ce test. Les tests génétiques peuvent être diagnostiques, mais seulement environ 60% des cas de DPC ont un code génétique identifiable.
Traitement de la dyskinésie primaire ciliaire
La dyskinésie ciliaire primitive est incurable. Le traitement est lié à la gestion des symptômes et à la prévention des infections. Pour vous aider à prévenir les infections de l’oreille, votre ORL placera probablement des oreillettes pour permettre à vos oreilles de s’écouler dans votre conduit auditif, car le transport à travers la trompe d’Eustache est perturbé. D'autres traitements peuvent inclure des lavages nasaux fréquents et des vaporisateurs nasaux anti-inflammatoires..Le traitement des problèmes respiratoires vise à améliorer votre capacité à tousser. Comme les cils altérés réduisent votre capacité à éliminer le mucus dans les voies respiratoires, la toux aide votre corps à extraire le mucus de vos voies respiratoires. Pour ce faire, vous pouvez être prescrit:
- Physiothérapie thoracique - dispositifs mécaniques ou techniques de la main pour favoriser la toux
- Exercice - les exercices cardio-respiratoires provoquent une respiration plus lourde, ce qui aide à mobiliser les sécrétions dans les voies respiratoires
- Médicaments - Les bronchodilatateurs et les anti-inflammatoires aident à réduire l'enflure et à dégager les voies respiratoires pour vous aider à tousser ou à déplacer le mucus..
