Test génétique à domicile pour le cancer du sein
Bien qu'il existe des facteurs de risque associés au cancer du sein, les causes de la maladie ne sont pas connues. La recherche a révélé qu'il existe un composant héréditaire dans le risque et qu'un certain nombre de gènes différents associés à un risque accru de cancer du sein ont été identifiés.
On ne sait pas exactement dans quelle mesure ces gènes peuvent avoir un impact sur le risque de cancer du sein d'une femme, mais la détection d'un risque génétique peut être bénéfique pour certaines femmes en termes de prévention, de détection précoce et de traitement rapide..
Critères de test génétique
Les tests de diagnostic des causes génétiques du cancer du sein ont toujours été effectués dans un cadre médical, avec un test génétique commandé et interprété par un médecin. En règle générale, le conseil génétique et la planification du traitement sont organisés avec une discussion des résultats du test.Habituellement, les tests génétiques pour le cancer du sein sont effectués chez les femmes qui ont de solides antécédents familiaux. Il a été prouvé que le fait d'avoir des membres de la famille atteints du cancer du sein augmente les risques qu'un ou plusieurs gènes du cancer du sein soient porteurs dans la famille..
Selon les directives du National Comprehensive Cancer Network (NCCN), les tests génétiques sont recommandés pour les femmes répondant à certains critères.
- Avoir un cancer du sein avant l'âge de 50 ans
- Avoir un cancer de l'ovaire à tout âge.
- Avoir un parent de sang avec une mutation connue du cancer du sein ou un parent de sang qui a eu deux ou plusieurs cancers du sein primitifs
- Avoir plus d'un parent par le sang du même côté de la famille atteint du cancer du sein, dont au moins un diagnostiqué avant l'âge de 50 ans ou un membre de la famille de sexe masculin atteint du cancer du sein
Bien que votre assurance maladie puisse ou non payer les tests génétiques pour le cancer du sein, il est plus probable que le coût soit couvert si vous remplissez les critères recommandés. En raison de la gravité de la maladie, certaines femmes optent pour des tests génétiques même si leur assurance maladie ne couvre pas le coût des tests..
Gènes du cancer du sein
Les gènes du cancer du sein sont des mutations génétiques qui augmentent le risque de cancer du sein. Parmi les mutations génétiques identifiées en association avec le cancer du sein, on peut citer BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 et NBN. Les noms donnés aux mutations sont souvent basés sur leur emplacement dans le chromosome, le scientifique ou le laboratoire dans lequel ils ont été découverts ou une description de la fonction normale du gène..Les gènes du cancer du sein peuvent augmenter le risque de cancer du sein par un certain nombre de mécanismes. Il existe de nombreux gènes normaux dans le corps qui protègent contre le cancer. Des mutations ou des défauts dans ces gènes diminuent la capacité naturelle du corps à lutter contre le cancer.
Par exemple, PTEN porte ce nom car il décrit une mutation du gène homologue de la phosphatase et de la TENsine qui, dans des conditions normales, aide à prévenir la croissance tumorale. Lorsque ce gène est anormal, il peut permettre la croissance de tumeurs et un défaut de ce gène est l’une des anomalies génétiques associées au cancer du sein..
Parfois, avoir plus d'une mutation du cancer du sein augmente le risque de développer un cancer du sein ou un cancer de l'ovaire.
Kits de test à domicile
Un test génétique auto-administré à domicile pour le cancer du sein a été approuvé par la FDA en 2018. Le kit de test est fourni par la société 23andME, une société réputée pour la production de rapports identifiant l'ascendance et les pays d'origine d'une personne..Le test à domicile permet d'identifier trois mutations génétiques différentes des gènes BRCA1 et BRCA2, généralement associées au cancer du sein chez les femmes d'origine juive ashkénaze. Selon des rapports, les femmes ashkénazes dont le test de dépistage serait positif à ces anomalies génétiques pourraient avoir un risque de développer un cancer du sein de 50 à 75%, ce qui est nettement plus élevé que le risque chez les femmes non mutées.Cependant, ces mutations se produisent rarement ailleurs. populations ethniques.
Il existe un certain nombre d'autres gènes connus du cancer du sein et il existe même d'autres mutations génétiques de BRCA1 et BRCA2 liées au cancer du sein. En fait, ce test ne détecte que trois des plus de 1000 mutations connues de BRCA.
Ce test génétique particulier avait été initialement mis à disposition par 23andME en 2010 et avait été interrompu sous la pression des organismes de réglementation jusqu'à ce que d'autres tests valident l'exactitude des résultats. Une fois que des tests supplémentaires ont été approuvés conformément aux normes réglementaires, le test est à nouveau disponible..
Ce test est différent des autres tests pour deux raisons: il est vendu directement aux consommateurs et il est approuvé par la FDA. Des tests génétiques à domicile sont disponibles auprès d'autres entreprises et vous pouvez avoir des tests génétiques pour des maladies autres que le cancer du sein. Actuellement, une grande différence entre le test du gène du cancer du sein 23andME et les autres kits de test est que ce test a été spécifiquement approuvé par la FDA..
Faire le test
Si vous souhaitez passer le test génétique du cancer du sein disponible dans le commerce, vous pouvez l'acheter vous-même en ligne et vous l'administrer vous-même en suivant les instructions sur l'emballage. Il s’agit d’un test qui ne nécessite aucune injection, prélèvement de sang ou personnel médical. Cela se fait avec un échantillon de salive. Donc, vous enverriez un échantillon de votre salive selon les instructions du paquet et attendriez les résultats..Obtenir vos résultats
Il existe plusieurs différences entre un test génétique auto-administré et un test génétique chez votre médecin. Une différence majeure est qu’avec un test à domicile, vous êtes, à bien des égards, autonome lorsque vous obtenez les résultats. Vous contrôlez le moment auquel vous passez le test et vous contrôlez également les prochaines étapes. Cela peut signifier ignorer les résultats, devenir déprimé par ces résultats ou interpréter de manière erronée leur signification..Les experts se sont inquiétés du fait que le test génétique auto-administré pour le cancer du sein pourrait donner aux femmes et à leurs proches un faux sentiment de sécurité si le test ne montrait pas le gène défectueux. Lorsqu'il s'agit d'un problème de santé aussi grave, la plupart des femmes bénéficieraient des conseils d'une équipe médicale expérimentée..
Si vous envisagez de subir un test génétique à faire soi-même pour le cancer du sein, vous devez prendre rendez-vous avec votre médecin pour discuter de ce plan avant même que les résultats ne soient connus. Et si vous avez un ami ou un membre de la famille en qui vous avez confiance, vous devriez parler avec cette personne pour l'impliquer et pouvoir compter sur son soutien pour aborder cette question très importante..
Une autre source d'inquiétude est que vous pourriez devenir gravement déprimé ou sans espoir si vous appreniez que vous êtes à risque de cancer du sein, en particulier si cela signifie également que vos parents de sexe féminin, y compris vos filles, sont également à risque. C'est pourquoi, lorsqu'il s'agit de gérer le fardeau émotionnel et la prise de décision médicale d'un test de gène du cancer du sein, il est important que vous disposiez d'un réseau de soutien médical et personnel sur lequel vous pouvez compter pour rester concentré. en bonne santé.
Que se passe-t-il si un gène du cancer du sein est identifié??
Certaines femmes présentant un risque génétique connu de cancer du sein ont opté pour d'autres examens diagnostiques tels que l'imagerie et la biopsie. Et certaines femmes ont même pris les mesures les plus draconiennes consistant à subir un traitement chirurgical préventif, même en l'absence de cancer..
Les femmes ayant des gènes de cancer du sein ont subi des interventions telles que mastectomie (ablation de seins), ovarectomie (ablation des ovaires) ou hystérectomie (ablation de l'utérus) car certaines mutations du cancer du sein sont également associées à un risque accru de cancer des ovaires ou de l'utérus.
En gardant tout cela à l'esprit, il devient clair que les décisions en matière de diagnostic et de traitement ultérieurs sont très complexes et changent la vie de tous les jours et nécessitent l'intervention de professionnels de la santé expérimentés qui ont vu les résultats du cancer ainsi que les résultats du traitement..
Que se passe-t-il si aucun gène du cancer du sein n'est identifié??
On ne sait pas exactement comment et pourquoi le cancer du sein survient. À l'heure actuelle, la plupart des cancers du sein ne sont associés ni à une mutation génétique ni à une composante familiale héréditaire. Beaucoup de femmes qui développent un cancer du sein sont les premières dans leur famille à avoir la maladie.
Il existe de nombreux types de cancer du sein, tels que le carcinome médullaire, le carcinome papillaire, le carcinome canalaire, etc. Chacun de ces types apparaît différent à l'examen microscopique et il est fort probable que chaque type ait une cause différente. En fait, il est très probable qu'il existe plusieurs causes, même pour chaque type de cancer du sein. Certains facteurs de risque incluent le tabagisme, l'exposition à un traitement hormonal et l'obésité.
Par conséquent, il est très important de ne pas passer un test normal pour vous assurer que vous ne courez aucun risque de développer un cancer du sein. Le dépistage recommandé du cancer du sein s’applique toujours à vous, même si votre test génétique est normal.
Plus de façons de filtrer
Il est important de savoir que même si vous ne possédez aucun des gènes connus pour être associés au cancer du sein, vous pouvez quand même développer la maladie..Les examens mammaires, les mammographies et les auto-examens comptent parmi les moyens les plus fiables de dépister le cancer du sein..
Les auto-examens sont des examens du sein auto-administrés qu'il est recommandé de faire à la maison deux semaines après votre cycle menstruel ou environ une fois par mois si vous avez eu la ménopause. Pendant une auto-vérification, vous sentez les seins vérifier les bosses, le durcissement, la douleur, la sensibilité et les changements dans la texture ou l'apparence de vos seins..
Vous pouvez apprendre à effectuer un auto-contrôle en suivant les instructions que votre médecin vous donnera peut-être. La clé est d'examiner vos seins, ainsi que la zone sous vos bras et vos ganglions lymphatiques. Vous devriez utiliser vos mains nues pour examiner vos propres seins, et vous devriez également les regarder pour vous assurer qu'il n'y a pas de saignement, d'ecchymose, d'écoulement, d'éruption cutanée, de changement de couleur, de capitonnage ou de changement de forme de vos seins..
Votre médecin peut également examiner vos seins lors de votre examen annuel. Votre auto-examen diffère de l'examen de votre médecin car vous pouvez détecter des modifications de vos seins, tandis que votre médecin peut détecter des variations par rapport à ce que devrait être un examen classique des seins..
Les mammographies sont des tests d'imagerie spécifiquement conçus pour examiner les seins. L'American Cancer Society recommande de les commencer à l'âge de 45 ans. Les mammographies sont des tests de dépistage permettant de détecter des anomalies du tissu mammaire. Si vous avez des anomalies identifiées sur une mammographie, vous devrez peut-être un test d'imagerie de suivi ou une biopsie pour mieux examiner l'anomalie plus en détail..
Un mot de Verywell
L'idée de tests génétiques à domicile pour n'importe quelle maladie peut sembler attrayante. Lorsque vous avez accès à un test qui permet de prédire vos chances de contracter une maladie grave, comme le cancer du sein, il est difficile de ne pas saisir cette opportunité. Cependant, à ce stade, le test à domicile ne permet d'identifier que quelques-uns des nombreux gènes du cancer du sein. Il ne serait pas surprenant que des tests génétiques plus approfondis pour le cancer du sein et d'autres maladies deviennent facilement accessibles aux consommateurs dans les années à venir..
Si vous ou votre proche envisagez de passer un test génétique à la maison pour le cancer du sein, sachez que la prise en charge de votre propre santé est une étape décisive. Connaître le plus possible le risque de votre maladie est la meilleure façon de planifier vos propres soins de santé. Sachez simplement que vous aurez besoin d'un soutien médical, social et émotionnel si le test révèle que vous êtes porteur du gène du cancer du sein..
Sachez également que les résultats de tests négatifs (un rapport indiquant que vous ne possédez pas le gène) ne doivent pas être considérés comme une assurance que vous ne contracterez jamais le cancer du sein. Vous devez toujours passer des tests de dépistage du cancer du sein même si vos résultats ne montrent pas le gène.
