Types de maladies du motoneurone
Vue d'ensemble
Lorsque nous nous déplaçons, des signaux électriques sont envoyés du cerveau à la moelle épinière par les neurones moteurs supérieurs. Les cellules nerveuses se synapse dans la corne antérieure de la moelle épinière, puis sont envoyées le long des motoneurones inférieurs dans les nerfs périphériques. Les signaux électriques qui voyagent le long de ces neurones signalent à un muscle de se contracter, ce qui entraîne un mouvement. Selon certains résultats de l'examen physique, les neurologues peuvent déterminer où se situe le problème dans le système nerveux et, en fonction de cela, un diagnostic potentiel..Les conditions qui affectent cette signalisation normale sont appelées maladies du motoneurone. La corne postérieure de la moelle épinière contient des informations relatives à la sensation, tandis que la corne antérieure contient des informations relatives au mouvement. Les maladies des motoneurones, pour cette raison, affectent principalement le mouvement.
Signes et symptômes généraux
Les maladies du motoneurone peuvent être séparées en deux catégories principales, selon qu’elles affectent le motoneurone supérieur ou les motoneurones inférieurs. Certaines maladies du motoneurone n'affectent que les motoneurones supérieurs, tandis que d'autres affectent principalement les motoneurones inférieurs. Certains, comme la SLA, affectent les deux.Les symptômes de la maladie du motoneurone supérieur incluent:
- Spasticité - Une combinaison de raideur musculaire, de raideur, de rigidité et de rigidité. Avec une spasticité sévère, vos muscles peuvent se sentir «coincés». Avec une légère spasticité, vous pourrez peut-être bouger vos muscles, mais ils répondent de manière inattendue ou saccadée..
- Rigidité - Une "raideur" involontaire des muscles.
- Augmentation des réflexes tendineux profonds - Par exemple, votre réflexe du genou peut être plus prononcée que d'habitude.
- Atrophie - La perte de force et de masse musculaire.
- Fasciculations - Une contraction spontanée et involontaire des muscles qui peut être visible sous la forme de contractions sous la peau.
Types de maladies du motoneurone
Il existe différentes maladies du motoneurone qui diffèrent selon qu’elles affectent les motoneurones supérieurs ou inférieurs, les symptômes initiaux, le groupe d’âge qu’elles affectent et le pronostic. Certains d'entre eux comprennent:La sclérose latérale amyotrophique
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig, est une maladie du motoneurone évolutive qui affecte environ 6 000 personnes chaque année aux États-Unis. Cela commence par une faiblesse musculaire, généralement d'un seul côté du corps. La condition commence plus souvent dans les mains que dans les pieds. Au début, le signe principal peut être une fasciculation, mais finit par progresser avec les signes et les symptômes des neurones supérieurs et moteurs. Lorsque le diaphragme est affecté, une ventilation mécanique peut être nécessaire.La maladie n'affecte généralement pas la cognition et la plupart des gens sont alertes (sans démence) même lorsque la maladie est très avancée. L'espérance de vie moyenne avec la SLA est d'environ deux à cinq ans mais peut varier considérablement, cinq pour cent des personnes étant en vie après 20 ans. Heureusement, des scientifiques tels que le scientifique Stephen Hawking aident à sensibiliser à la fois à la SLA et à d'autres maladies du motoneurone.
Sclérose Latérale Primaire
La sclérose latérale primaire (PLS) est une maladie des motoneurones supérieurs qui perturbe les signaux du cerveau à la moelle épinière. Les cellules du cortex cérébral responsables du mouvement disparaissent lentement. Il en résulte une faiblesse lente et progressive associée à des signes de neurones moteurs supérieurs, tels que la spasticité, la rigidité et une augmentation des réflexes tendineux profonds. Contrairement à la sclérose latérale amyotrophique, les signes de neurones moteurs inférieurs, tels que l'atrophie et les fasciculations, ne sont pas aussi importants. Nous ne croyons pas à quel point le SDP est commun, mais nous pensons qu'il est moins courant que la SLA..Au début de l'évolution de la maladie, la sclérose latérale primaire peut être confondue avec la SLA. Étant donné que la SLA peut commencer avec uniquement les signes du motoneurone supérieur, il peut s'écouler des années avant qu'un diagnostic de PLS ne devienne apparent. Même à ce moment-là, il peut être difficile de dire laquelle de ces affections est à l'origine des symptômes, car certaines personnes atteintes d'un syndrome de plaquettes apparent supposeront des résultats de neurones moteurs inférieurs, ce qui prouvera que la maladie est en réalité une SLA. Tout cela est une façon assez déroutante de dire qu'il peut être impossible de savoir si une condition est réellement une SLA ou une PLS pendant plusieurs années après l'apparition des symptômes..
D'autres affections, telles que la paraparésie spastique héréditaire, devront également être exclues. Les PLS ont tendance à progresser plus lentement que la SLA, les patients vivant généralement jusqu'à 20 ans avec leurs symptômes.
Atrophie musculaire progressive
À certains égards, l’atrophie musculaire progressive (PMA) est l’opposé de la sclérose latérale primaire. Dans la PMA, seuls les motoneurones inférieurs sont affectés, alors que dans la PLS, seuls les motoneurones supérieurs sont blessés. Puisque les motoneurones inférieurs sont affectés, la faiblesse progressive est un symptôme courant. Puisque les motoneurones supérieurs ne sont pas affectés, les signes de motoneurones supérieurs tels que la rigidité ne se produisent pas. L'atrophie musculaire progressive est moins fréquente que la SLA, mais son pronostic est meilleur.Le diagnostic d'atrophie musculaire progressive peut être un processus fastidieux, car les symptômes sont similaires à ceux d'autres affections. En particulier, des maladies telles que la SLA, la neuropathie motrice multifocale (une forme de neuropathie périphérique) et l’atrophie musculaire spinale doivent tout d’abord être exclues avant qu'un diagnostic définitif puisse être posé..
Paralysie bulbaire progressive
La paralysie bulbaire progressive implique une dégénérescence lente du tronc cérébral, qui contient les nerfs (nerfs crâniens) qui contrôlent le visage, la langue et la gorge. En conséquence, une personne atteinte de paralysie bulbaire progressive commencera à avoir des difficultés à parler, à avaler et à mastiquer. La faiblesse des membres peut également devenir plus évidente à mesure que la maladie progresse, avec des signes de neurones moteurs supérieurs et inférieurs. Les personnes atteintes de paralysie bulbaire progressive peuvent également avoir des éclats de rire ou de larmes incontrôlables et parfois inappropriés. Il n'est pas rare que les personnes atteintes de paralysie bulbaire progressive développent la SLA. La myasthénie est une maladie neuromusculaire auto-immune pouvant également se manifester de manière similaire..Syndrome post-polio
La poliomyélite est un virus qui attaque les motoneurones dans la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une paralysie. Heureusement, en raison de vaccinations agressives, ce virus a été en grande partie éradiqué. Certains de ceux qui ont eu la maladie, cependant, peuvent se plaindre d'une faiblesse connue sous le nom de syndrome post-polio. Cela peut être dû au vieillissement ou à une blessure entraînant la mort d'un nombre relativement faible de motoneurones survivants contrôlant le mouvement d'un membre précédemment affecté. La maladie ne concerne que les personnes âgées qui ont déjà eu la polio. Ce n'est généralement pas la vie en danger.La maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy est due à une mutation génétique liée à l'X qui affecte le récepteur aux androgènes. Le trouble provoque une faiblesse progressive progressive et une douleur des muscles les plus proches du torse. Le visage, la mâchoire et la langue sont également impliqués. Parce qu'elle est liée à l'X, la maladie de Kennedy affecte généralement les hommes. Les femmes atteintes de la mutation génétique sont porteuses et ont 50% de chances de transmettre le gène à leurs enfants. Les femmes porteuses de la mutation peuvent également souffrir de symptômes mineurs, tels que des crampes aux doigts, au lieu d'une faiblesse plus profonde.Étant donné que la maladie affecte le récepteur des androgènes (le récepteur auquel l'oestrogène et la testostérone sont liés), les hommes atteints de la maladie peuvent également souffrir de symptômes tels que la gynécomastie (hypertrophie du sein), une atrophie testiculaire et un dysfonctionnement érectile. La durée de vie des personnes atteintes de la maladie de Kennedy est généralement normale, mais peut nécessiter un fauteuil roulant.
Atrophie musculaire spinale
L’atrophie musculaire spinale est une maladie héréditaire qui touche principalement les enfants. Elle est causée par des défauts dans le gène SMN1 et est héritée selon un schéma autosomique récessif. En raison de ce gène défectueux, la production de protéine SMN est insuffisante, ce qui entraîne une dégénérescence des motoneurones inférieurs. Cela conduit à la faiblesse et à la fonte musculaire.Il existe trois principaux types de SMA, chacun impliquant des enfants d'un âge différent.
- La SMA de type 1, également appelée maladie de Werdnig-Hoffman, devient évidente à partir de l'âge de six mois. L’enfant aura une hypotonie (muscles flasques) et ne bougera pas souvent spontanément. Ils ne pourront pas s'asseoir seuls à l'heure prévue. En raison de difficultés avec les voies respiratoires et du maintien de la force nécessaire pour respirer, la plupart de ces enfants meurent avant l'âge de deux ans..
- La SMA type II commence un peu plus tard et se manifeste entre 6 et 18 mois. Ces enfants ne pourront ni se tenir debout ni marcher sans assistance et auront également des difficultés à respirer. Cependant, les enfants atteints de SMA de type II vivent généralement plus longtemps que ceux de Werdnig-Hoffman, parfois jusqu'à l'âge adulte..
- La SMA de type IIII, également appelée maladie de Kugelberg-Welander, devient apparente entre 2 et 17 ans. Les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir des difficultés à courir ou à monter des marches. Ils peuvent également avoir des problèmes de dos, tels que la scoliose. Cependant, les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir une durée de vie normale.
Diagnostic et traitement
Il n’existe aucun traitement très efficace contre les maladies du motoneurone. La thérapie médicale vise à contrôler au mieux les symptômes de la maladie. Cependant, pour savoir quels symptômes anticiper et pour éliminer d'autres maladies plus traitables, il est important de poser le bon diagnostic..En utilisant leur examen physique et d'autres techniques telles que l'électromyographie, les études de conduction nerveuse et les tests génétiques, le cas échéant, les neurologues peuvent aider à définir le diagnostic correct. Avoir le bon diagnostic permet à votre neurologue de gérer vos symptômes autant que possible et d'anticiper et de vous préparer à toute complication attendue.
Faire face
Au début, nous avions indiqué qu' heureusement, les maladies du motoneurone sont rares. Cela peut être utile à moins que vous-même ou un proche ne développiez l'une de ces conditions. Ensuite, en plus de souffrir des symptômes de ces maladies, vous constaterez peut-être qu'il y a moins de recherche et moins de soutien que vous ne le souhaiteriez. Bien que ces maladies soient rares, des mesures telles que la Loi sur les médicaments orphelins attirent davantage l’attention sur ces affections moins courantes mais non moins importantes..Vous pouvez vous sentir seul si on vous a diagnostiqué une maladie du motoneurone. Contrairement aux nombreux groupes de "défenseurs du cancer du sein", nous ne voyons pas d’énormes groupes, par exemple de défenseurs progressifs de la paralysie bulbaire. Pourtant, la sensibilisation augmente et, au moins pour la SLA, le soutien.
Les personnes atteintes de maladies du motoneurone ont besoin d'un soutien tout comme celles atteintes de maladies plus courantes. Bien que vous n’ayez peut-être pas de groupe de soutien dans votre communauté, sont Soutenez les communautés en ligne où les personnes atteintes de certaines maladies du motoneurone peuvent "se rencontrer" et communiquer avec d'autres personnes aux prises avec les mêmes problèmes. Bien que nous n'ayons pas de "pilule" ni d'opération chirurgicale pour traiter la maladie, beaucoup peut être fait pour aider les gens à bien vivre avec la maladie, et les recherches actuelles offrent l’espoir que des progrès seront réalisés dans un avenir proche.
