La maladie de Parkinson et un remède génétique potentiel
Pour mémoire, les défauts génétiques à l'origine des formes héréditaires de la maladie comprennent des mutations (modifications de la composition chimique du gène) ou des duplications de parties du gène dans la question. Les gènes à l'étude comprennent le gène de l'alpha-synucléine, le gène de l'ubiquitine C-terminale hydrolase-L1 (UCH-L1), les gènes de la kinase de répétition riche en leucine (LRRK) 2, et les gènes Parkin, PINK1, DJ-1 et Gènes ATPase13A2.
Maintenant, bien sûr, tous ces noms de gènes peuvent sembler être une langue étrangère sans signification pour vous. Mais je vous assure que leur découverte entraînera des progrès significatifs dans la recherche d'un traitement curatif pour la MP..
Réparer des anomalies génétiques pouvant causer la maladie de Parkinson's maladie
Nous savons maintenant que certains types de défauts génétiques sur certains gènes peuvent causer la MP. Cela signifie que si nous pouvons réparer les gènes en question, nous pouvons prévenir ou même potentiellement guérir la maladie. Il y a déjà eu du travail dans ce domaine et des projets passionnants sont en cours. Tout ce domaine d'investigation s'appelle la thérapie génique ou la médecine génomique. À ce jour, l'introduction dans le cerveau d'un rat (un rat dont les cellules de dopamine sont endommagées) d'un agent viral exprimant Park1 humain dans un modèle de PD pour rat a permis de protéger contre la perte de cellules dopaminergiques et le comportement semblable à la maladie de Parkinson chez le rat. Bien entendu, l'amélioration des modèles de MP chez le rat est loin de montrer que la même chose peut se produire dans le cerveau humain.Comment des dysfonctionnements génétiques peuvent causer des formes héréditaires de Parkinson's maladie
Des études sur les anomalies génétiques responsables de formes héréditaires de la maladie de Parkinson ont démontré que la maladie de Parkinson peut survenir lorsque l'un des processus est défaillant. Ces processus finissent par endommager les cellules cérébrales. Le premier processus concerne les ruptures dans les processus de contrôle de la qualité pour gérer la production de protéines dans le cerveau. Les protéines sont les éléments constitutifs de tous les tissus de votre corps.Ainsi, lorsque le processus de production de protéines se décompose, de petites masses de protéines mal formées commencent à s'accumuler dans les cellules et, dans le cas de l'alpha-synucléine, contribuent à la formation de corps de Lewy. Les experts en matière de recherche étudient toujours le rôle de ces corps de Lewy dans le développement de la maladie de Parkinson, mais une théorie suggère que l’agrégation de protéines interfère avec le fonctionnement normal de la cellule et qu’un dysfonctionnement en résulte. Un autre problème causé par des anomalies génétiques conduisant à des formes héréditaires de MP est le dysfonctionnement mitochondrial. Les mitochondries sont de petits organites dans vos cellules responsables de la production d'énergie pour le corps. Un sous-produit des opérations mitochondriales est la production de radicaux libres - petites molécules pouvant nuire aux cellules productrices de dopamine. Lorsque les mitochondries fonctionnent normalement, ces radicaux libres sont éliminés et neutralisés. Mais lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas normalement, les radicaux libres s'accumulent dans le cerveau et endommagent les cellules productrices de dopamine..
Enfin, des défauts géniques conduisant à la MP ont également été trouvés dans les protéines dites kinases. Ces protéines ont de multiples fonctions dans la cellule, et les chercheurs tentent toujours de comprendre comment les changements géniques causent la MP..
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro et Haydeh Payami. La génétique. Dans: La maladie de Parkinson: Diagnostic et gestion clinique: Deuxième édition, édité par Stewart A Factor, DO et William J Weiner, MD. 2008 Demos édition médicale.
