Informations sur le syndrome de Kallmann
Le syndrome de Kallmann peut être héréditaire ou peut survenir chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie. Le formulaire hérité le plus courant est le formulaire lié à l'X. Le gène KAL1 sur le chromosome X est responsable de cette forme. La forme héréditaire la plus courante suivante est due à une mutation du gène KAL2 sur le chromosome 8. Elle est héritée de manière autosomique dominante. La troisième forme héréditaire du syndrome de Kallmann est due à la mutation du gène KAL3 et est héritée en tant que trouble autosomique récessif. L'emplacement exact du gène KAL3 n'a pas encore été découvert.
Symptômes
Dans le syndrome de Kallmann, une partie du cerveau, l'hypothalamus, est incapable de fonctionner correctement. Cela provoque des symptômes, notamment:- non-passage à la puberté
- aucun sens de l'odorat (anosmie) ou très faible capacité à sentir (hyposmie)
- testicules non descendus (cryptorchidie) chez les hommes
- un petit pénis (microphallus) chez les hommes
- la menstruation ne commence jamais chez la femme (appelée aménorrhée primaire)
- le mouvement simultané des deux mains (appelé synkinésie bimanuelle) affecte environ un cinquième des hommes atteints de la maladie
Diagnostic
Si une personne ne passe pas sa puberté, elle est dirigée vers un endocrinologue pour un diagnostic et des soins. Ce type de médecin est spécialisé dans les troubles hormonaux et peut déterminer avec précision pourquoi la puberté n’est pas survenue..Il y a de nombreuses raisons pour lesquelles une personne ne passe pas par la puberté. Cependant, le syndrome de Kallmann est le seul associé à une incapacité à sentir. Il est généralement facile de déterminer si le syndrome de Kallmann peut être présent en effectuant un test olfactif..
Il existe deux types de tests olfactifs. On utilise de petites bouteilles qui contiennent différentes substances; l'autre test utilise des cartes "à gratter et à renifler". Les deux tests utilisent des substances qui dégagent une odeur forte que tout le monde connait, comme le café. Si la personne testée a un sens de l'odorat normal, il existe un autre trouble que le syndrome de Kallmann..
Un examen physique montrera si des testicules non descendus ou de petits organes génitaux sont présents chez un homme. Une histoire familiale du syndrome de Kallmann serait un indice important pour le diagnostic. Un test sanguin est effectué pour mesurer les niveaux d'hormone lutéinisante (LH) et d'hormone folliculo-stimulante (FSH), ainsi que de testostérone ou d'œstrogène. Toutes ces hormones sont importantes pour le développement sexuel normal. De très faibles niveaux de ces hormones signifient qu'il y a un problème avec l'hypothalamus ou l'hypophyse dans le cerveau..
Dans le syndrome de Kallmann, l'absence d'odorat est due à l'absence de structures appelées bulbes olfactifs dans le cerveau. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) de la tête peut montrer si ces structures sont présentes ou non.
