Ce que vous devez savoir sur le déficit en G6PD
La G6PD est une enzyme trouvée dans le globule rouge nécessaire pour fournir de l'énergie à la cellule. Sans cette énergie, le globule rouge est détruit par le corps (hémolyse), entraînant une anémie et un jaunisse (jaunissement de la peau)..
Qui est à risque de déficit en G6PD?
Le gène de G6PD est situé sur le chromosome X, ce qui rend les hommes plus susceptibles de présenter un déficit en G6PD (trouble lié à l'X). Le déficit en G6PD empêche les personnes d'être infectées par le paludisme. Il est donc plus courant dans les zones à taux d'infection élevé, telles que l'Afrique, la région méditerranéenne et l'Asie. Aux États-Unis, 10% des hommes afro-américains ont un déficit en G6PD.Quels sont les symptômes?
Les symptômes dépendent de la mutation dont vous héritez. Certaines personnes peuvent ne jamais être diagnostiquées car aucun symptôme n'est présent. Certains patients présentant un déficit en G6PD présentent des symptômes uniquement lorsqu’ils sont exposés à certains médicaments ou aliments (voir la liste ci-dessous). Certaines personnes peuvent être diagnostiquées comme des nouveau-nés après avoir eu une jaunisse grave (également appelée hyperbilirubinémie). Parmi les patients et ceux présentant des formes plus sévères de déficit en G6PD avec hémolyse chronique, les symptômes incluent:- Pâleur ou couleur pâle à la peau
- Fréquence cardiaque rapide
- Fatigue ou fatigue
- Se sentir faible ou étourdi
- Jaunissement de la peau (jaunisse) ou des yeux (ictère scléral)
- Urine foncée
Comment diagnostique-t-on un déficit en G6PD??
Diagnostiquer un déficit en G6PD peut être délicat. Premièrement, votre médecin doit suspecter une anémie hémolytique (dégradation des globules rouges). Ceci est généralement confirmé par une numération sanguine complète et une numération des réticulocytes. Les réticulocytes sont des globules rouges immatures envoyés de la moelle osseuse en réponse à l'anémie. L'anémie avec un nombre de réticulocytes élevé est compatible avec l'anémie hémolytique. D'autres laboratoires pourraient inclure un taux de bilirubine qui sera élevé. La bilirubiine est libérée des globules rouges lorsqu'ils sont décomposés et provoquent une jaunisse lors de crises hémolytiques.Dans le processus de diagnostic, votre médecin devra exclure l’anémie hémolytique auto-immune (AIHA). Le test direct anti-globuline (également appelé test de Coombs direct) permet d’évaluer la présence d’anticorps dirigés contre les globules rouges, qui sont alors attaqués par votre système immunitaire. Comme dans la plupart des cas d'anémie hémolytique, le frottis sanguin périphérique (lame de microscope du sang) est très utile. Dans le déficit en G6PD, les cellules de morsure et les cellules vésiculeuses sont courantes. Celles-ci sont causées par des modifications du globule rouge lors de sa destruction..
Si un déficit en G6PD est suspecté, un niveau de G6PD peut être envoyé. Un faible taux de G6PD est compatible avec un déficit en G6PD. Malheureusement, en pleine crise hémolytique, un taux normal de G6PD n'exclut pas une carence. Les nombreux réticulocytes présents lors de la crise hémolytique contiennent des niveaux normaux de G6PD provoquant un faux négatif. En cas de forte suspicion, le test doit être répété lorsque le patient est au stade initial..
Comment traite-t-on G6PD??
Évitez les médicaments ou les aliments déclenchant des crises hémolytiques. Certains d'entre eux sont énumérés ci-dessous.- Fèves (appelées aussi fèves)
- Boules antimites (ou autres produits contenant du naphtalène)
- Les antibiotiques sulfa comme Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Les antibiotiques quinolones comme la ciprofloxacine, la lévofloxacine
- Nitrofurantoïne (antibiotique)
- Médicaments antipaludiques comme la primaquine
- Bleu de méthylène
- Médicaments antituberculeux comme la dapsone et la sulfoxone
- Médicaments contre le cancer comme la doxorubicine ou la rasburicase
- Phénazopyridine
