Types de thalassothérapie alpha, diagnostic et traitement
Les types
- La thalassémie alpha minimale (porteur silencieux) se produit lorsqu'un gène de l'alpha globine est perdu.
- Alpha thalassémie mineur (ou trait) se produit lorsque deux gènes alpha globine sont perdus. Il y a deux formes. Lorsque les deux gènes alpha globine perdus se trouvent sur le même chromosome 16, on parle de cis, mais quand un gène alpha globine est manquant sur chaque copie du chromosome 16, cela s'appelle trans.
- L'hémoglobine H (ou alpha thalassémie intermédiaire) survient lorsque trois gènes alpha globine ne fonctionnent pas. Dans ce cas, il y a une quantité excessive de bêta-globines. Quand ceux-ci se rejoignent, cela s'appelle l'hémoglobine H.
- Hydrops fetalis se produit lorsque les quatre gènes de l'alpha globine sont perdus. Historiquement, cela a été incompatible avec la vie. Si le risque est connu à l'avance, les transfusions intra-utérines (transfusions au fœtus tout en restant dans l'utérus) peuvent permettre un accouchement réussi. Ces enfants nécessitent un traitement transfusionnel chronique après la naissance et souvent une greffe de moelle osseuse..
- Hemoglobin H Constant Spring est une variante de l'alpha thalassémie dans laquelle deux gènes d'alpha globine sont perdus, plus un gène d'alpha globine est muté..
Qui est à risque
La thalassémie alpha est généralement associée à l’Asie, à l’Afrique et à la région méditerranéenne. Aux États-Unis, environ 30% des Afro-Américains ont soit un alpha thalassémie minimum, soit un trouble mineur..La thalassémie alpha est une maladie héréditaire qui exige que les deux parents soient porteurs. Une personne sans alpha-thalassémie devrait posséder quatre gènes alpha-globine. Le risque d'avoir un enfant atteint d'une alpha thalassémie dépend de la situation des parents. le trans La forme alpha thalassémique mineure est plus fréquente chez les personnes d’ascendance africaine. le cis forme plus commune chez les personnes d'Asie ou de la région méditerranéenne.
Si les deux parents ont trans alpha thalassémie mineure (a- / a-), tous leurs enfants avec trans alpha thalassémie mineure. Si l’un des parents a une alpha alpha thalassémie mineure (aa / -) et que l’autre parent a trans alpha thalassémie mineure (a- / a-), ils ont 1 chance sur 2 d'avoir un enfant atteint de l'hémoglobine H. De même, si un parent a cis alpha thalassémie mineure (aa / -) et l’autre parent ayant un minimum de thalassémie (aa / a-), ils ont 1 chance sur 4 d’avoir un enfant atteint de la maladie Hémoglobine H. Hydrops fetalis se produit lorsque les deux parents ont cis alpha thalassémie mineure.
Diagnostic
Alpha thalassémie minimale ne cause aucun changement de laboratoire sur CBC. C'est pourquoi on l'appelle porteur silencieux. Ceci est généralement suspecté après la naissance d'un enfant atteint de la maladie à l'hémoglobine H. Cela ne peut être déterminé que par des tests génétiques.De temps en temps, l'alpha thalassémie mineure est identifiée lors du dépistage néonatal, mais pas dans tous les cas. Le test est positif pour l'hémoglobine de Bart ou les bandes rapides. Beaucoup de gens avec alpha thalassémie mineure, je n'en ai aucune idée. Cela se manifeste généralement lors d'une numération globulaire complète (CBC). La CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Ceci peut être confondu avec l'anémie ferriprive. En général, si l'anémie ferriprive est exclue et que le trait bêta-thalassémie est exclu, le patient présente un trait alpha-thalassémie. Si nécessaire, cela peut être confirmé par des tests génétiques.
L'hémoglobine H peut également être identifiée sur le dépistage chez le nouveau-né. Ces enfants sont référés à un hématologue pour une surveillance étroite. Certains patients sont identifiés plus tard au cours du traitement de l'anémie.
Hydrops fetalis n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt des traits caractéristiques à l'échographie néonatale. La perte de quatre gènes d’alpha globine est décelée au cours de la recherche de la cause de hydrops.
Traitements
Aucun traitement n'est nécessaire pour l'alpha thalassémie minimum ou mineure. Les personnes atteintes d'alpha thalassémie mineure souffriront d'une anémie légère toute leur vie.Transfusions: Les patients atteints d'hémoglobine H ont généralement une anémie modérée bien tolérée. Des transferts sont nécessaires à l'occasion lors de maladies avec fièvre car la décomposition des globules rouges est accélérée. Des transfusions peuvent être nécessaires plus régulièrement à l'âge adulte. Les patients atteints d'hémoglobine H Constant Spring peuvent présenter une anémie importante et doivent être transfusés fréquemment tout au long de leur vie..
Traitement par chélation du fer: Les patients atteints de l’hémoglobine H peuvent développer une surcharge en fer même en l’absence de transfusions sanguines consécutive à une absorption accrue du fer dans l’intestin grêle. Ils peuvent être traités avec des médicaments appelés chélateurs pour aider à débarrasser le corps de l'excès de fer..
