Symptômes et diagnostic du syndrome MMIH

Le syndrome d'hypoperistalsis intestinal de Megacystis microcolon (MMIH), également appelé syndrome de Berdon, résulte d'un trouble du muscle lisse de l'abdomen et du système digestif. Le trouble empêche l'estomac, les intestins, les reins et la vessie de fonctionner correctement.
On ne sait pas exactement comment ni pourquoi le syndrome de MMIH survient. Certains chercheurs pensent que c'est héréditaire puisqu'il y a eu des cas de frères et soeurs touchés. Presque tous les cas connus concernent des filles. Une des raisons est que le MMIH peut être diagnostiqué à tort comme un syndrome du ventre de pruneau, en particulier chez les garçons..

Symptômes

Les symptômes du MMIH résultent de son trouble sous-jacent du muscle lisse. Les muscles des organes internes sont relâchés et ne se développent pas correctement in utero. Les symptômes du MMIH sont:

Megacystis - une vessie géante faible
Microcolon - un gros intestin trop petit
Hypopéristalsis intestinal - l'intestin grêle est large et ses muscles faibles ne traversent pas très bien les aliments

Les muscles abdominaux sont mous, donnant au ventre du bébé une apparence ridée, comme une prune. L'hypoperistalsis conduit à la constipation et au blocage des intestins.

Diagnostic

Le MMIH est difficile à diagnostiquer avant la naissance du bébé. Des échecs du fœtus peuvent révéler des organes internes anormaux, tels qu'une vessie hypertrophiée et non obstruée, mais il n'est pas toujours évident que l'enfant soit atteint du MMIH, à moins que l'enfant n'ait un frère ou une soeur avec le trouble. Une fois le bébé né, un examen physique et une échographie peuvent déterminer si le MMIH existe..
Lors de l'examen physique, les médecins rechercheront dans la présentation suivante des symptômes une indication précoce de l'état pathologique:

Un abdomen en ballon ou élargi
Vomissements souillés par la bile et incapacité de passer du méconium (substance vert foncé formant les premières matières fécales d'un nouveau-né).
Diverses anomalies du système nerveux viscéral (qui contrôlent le muscle lisse, le muscle cardiaque et les cellules des glandes)
Problèmes du tube digestif, y compris les microcolons, la malrotation intestinale et l'intestin court.
Malformations des voies urinaires
Testis non dilué dans certains cas

Traitement

Malheureusement, le MMIH (syndrome de Berdon) ne peut être guéri et les perspectives sont médiocres pour les nourrissons nés avec ce syndrome. la plupart meurent dans la première année de vie. Les nourrissons peuvent être nourris par voie intraveineuse avec des mélanges spéciaux, mais ce type de traitement provoque souvent une insuffisance hépatique.
Les médecins ont tenté de remplacer tous les organes internes défectueux chez les nourrissons atteints de MMIH par transplantation. Un article dans le journal Transplantation en 1999, 3 filles atteintes de MMIH ont été transplantées de plusieurs organes. Les greffes ont échoué chez un enfant décédé; un enfant est décédé de pneumonie 17 mois plus tard, mais le troisième était en vie et en bonne santé au moment de la rédaction de l'article.
Une autre tentative de transplantation multi-organes pour MMIH a eu lieu le 31 janvier 2004. Alessia Di Matteo, de Gênes, en Italie, a reçu huit organes d'un autre nourrisson: le foie, l'estomac, le pancréas, l'intestin grêle, le gros intestin, la rate et reins. Les médecins de l'hôpital de Jackson / Jackson Memorial Hospital, où l'opération a été pratiquée, ont annoncé 7 semaines plus tard qu'Alessia allait bien. Elle devra continuer à prendre des médicaments anti-rejet toute sa vie, mais ses parents considèrent qu’un petit prix à payer pour le cadeau de sa vie qu’elle a reçu.