Signes et symptômes de la galactosémie
Qu'est-ce que le galactose??
Bien que de nombreux parents n'aient jamais entendu parler du galactose, il s'agit en fait d'un sucre très courant car, avec le glucose, il constitue le lactose. La plupart des parents ont entendu parler du lactose, du sucre présent dans le lait maternel, le lait de vache et d'autres formes de lait d'origine animale.Le galactose est décomposé dans le corps par l'enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransférase (GALT). Sans GALT, le galactose et les produits de dégradation du galactose, notamment le galactose-1-phosphate, le galactitol et le galactonate, s'accumulent et deviennent toxiques à l'intérieur des cellules..
Symptômes
Si on lui donne du lait ou des produits laitiers, un nouveau-né ou un bébé atteint de galactosémie peut développer des signes et des symptômes tels que:- Mauvaise alimentation
- Vomissement
- Jaunisse
- Faible prise de poids
- Incapacité de reprendre le poids à la naissance, ce qui se produit généralement lorsque le nouveau-né a deux semaines
- Léthargie
- Irritabilité
- Les saisies
- Cataractes
- Un foie élargi (hépatomégalie)
- Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie)
Diagnostic
La plupart des enfants atteints de galactosémie sont diagnostiqués avant qu'ils ne développent de nombreux symptômes de galactosémie, car la maladie est détectée par des tests de dépistage néonatal qui sont effectués à la naissance de l'enfant. Les États des États-Unis testent la galactosémie chez les nouveau-nés.Si l'on soupçonne une galactosémie d'après un test de dépistage néonatal, un test de confirmation des niveaux de galactose-1-phosphate (gal-1-p) et de GALT sera effectué. Si le nourrisson a une galactosémie, le gal-1-p sera élevé et le GALT sera très faible.
La galactosémie peut également être diagnostiquée avant la naissance à l’aide de tests de biopsie des villosités choriales ou d’amniocentèse. Les enfants qui ne sont pas diagnostiqués par les tests de dépistage néonatal et qui présentent des symptômes peuvent être soupçonnés d'avoir une galactosémie s'ils ont quelque chose de connu sous le nom de "substances réductrices" dans leur urine..
Les types
Il existe en fait deux types de galactosémie, en fonction du niveau de GALT d'un enfant. Les enfants peuvent avoir une galactosémie classique, avec un déficit complet ou presque complet de GALT. Ils peuvent également avoir une galactosémie partielle ou une variante, avec un déficit partiel en GALT.Contrairement aux nourrissons atteints de galactosémie classique, les nourrissons présentant une variante de la galactosémie, y compris la variante de Duarte, ne présentent généralement aucun symptôme..
Traitements
Il n'y a pas de remède pour la galactosémie classique; au lieu de cela, les enfants sont traités avec un régime spécial sans galactose dans lequel ils évitent autant que possible le lait et les produits contenant du lait pendant le reste de leur vie. Ceci comprend:- Lait maternel
- Préparation pour bébé à base de lait de vache
- Lait de vache, lait de chèvre ou lait en poudre
- Margarine, beurre, fromage, crème glacée, chocolat au lait ou yaourt
- Les aliments dont la liste des ingrédients contiennent des solides de lait écrémé, de la caséine, du caséinate de sodium, du lactosérum, du lactosérum, du lait caillé, du lactose ou du galactose
Les enfants plus âgés peuvent boire un substitut de lait à base de protéine de soja isolée (Vitamite) ou une boisson à base de riz (Rice Dream). Les enfants atteints de galactosémie devront également éviter d'autres aliments riches en galactose, notamment le foie, certains fruits et légumes et certains haricots secs, notamment les haricots garbanzo..
Un diététicien agréé ou un spécialiste du métabolisme pédiatrique peut vous aider à déterminer quels aliments éviter si votre enfant est atteint de galactosémie. Ce spécialiste peut également s’assurer que votre enfant reçoit suffisamment de calcium et d’autres minéraux et vitamines importants. En outre, les niveaux de gal-1-p peuvent être suivis pour voir si le régime d'un enfant contient trop de galactose.
Restrictions alimentaires controversées
Les restrictions alimentaires chez les enfants présentant une variante de la galactosémie sont plus controversées. Un protocole implique la limitation du lait et des produits contenant du lait, y compris le lait maternel, pendant la première année de vie. Après cela, un peu de galactose serait autorisé dans le régime une fois l'enfant âgé d'un an.Une autre option consiste à autoriser un régime sans restriction et à surveiller l'élévation du taux de gal-1-p. Bien que les recherches semblent toujours en cours pour déterminer quelle est la meilleure option, les parents peuvent être rassurés sur le fait qu’une petite étude a montré que les résultats cliniques et développementaux jusqu’à un an étaient bons chez les enfants atteints de la galactosémie à variante de Duarte, tant chez ceux qui pratiquaient une alimentation restriction et ceux qui ne l'ont pas.
Que souhaitez-vous savoir
La galactosémie étant un trouble autosomique récessif, si deux parents sont porteurs de la galactosémie, ils auront 25% de chances d’avoir un enfant atteint de galactosémie, 50% de chances d’avoir un enfant porteur de la galactosémie et 25% de chance. d'avoir un enfant sans aucun des gènes de la galactosémie. Les parents d'un enfant atteint de galactosémie se verront généralement proposer un conseil génétique s'ils prévoient avoir plus d'enfants..Les nouveau-nés atteints de galactosémie non traités courent un risque accru de E. coli septicémie, une infection du sang mettant la vie en danger. En outre, les enfants atteints de galactosémie classique peuvent présenter un risque de petite taille, de troubles d'apprentissage, de problèmes de démarche et d'équilibre, de tremblements, de troubles de la parole et du langage et d'une insuffisance ovarienne prématurée..
