Symptômes et causes du syndrome des yeux de chat
Incidence du syndrome des yeux de chat
Le syndrome des yeux de chat affecte les hommes et les femmes et on estime qu'il se produit chez 1 individu sur 50 000 à 1 sur 150 000. Si vous êtes atteint de CES, vous êtes probablement le seul membre de votre famille à souffrir de cette maladie puisqu'il s'agit d'une anomalie chromosomique par opposition à un gène..Symptômes
Si vous ou votre enfant êtes atteint de CES, vous pouvez présenter un large éventail de symptômes. Environ 80 à 99% des personnes atteintes du syndrome des yeux de chat présentent les trois symptômes suivants en commun:- Petites excroissances de la peau (étiquettes) de l'oreille externe
- Dépressions dans la peau (creux) des oreilles externes
- Une absence ou une obstruction de l'anus (atrésie anale)
- L’absence de tissu dans la partie colorée de l’un ou des deux yeux (colobome de l’iris)
- Malformations cardiaques congénitales
- Anomalies des côtes
- Ouvertures inclinées vers le bas entre les paupières supérieures et inférieures
- Défauts des voies urinaires ou des reins
- Petite taille
- Fente palatine
- Yeux larges
- Déficience intellectuelle
Les causes
Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), la cause exacte du syndrome des yeux de chat n'est pas entièrement comprise. Dans certains cas, l'anomalie chromosomique semble survenir de manière aléatoire en raison d'une erreur dans la division des cellules reproductrices d'un parent. Dans ces cas, votre parent a des chromosomes normaux. Dans d'autres cas, il semble résulter d'un transfert équilibré chez l'un de vos parents..Les translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et se réarrangent, ce qui entraîne un déplacement du matériel génétique et une modification du jeu de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'il consiste en un ensemble de gènes altéré mais équilibré, il est généralement inoffensif pour le porteur. Cependant, si vous êtes atteint de CES, votre réarrangement chromosomique peut augmenter votre risque de transmettre votre développement chromosomique anormal à vos enfants..
Dans certains cas, le parent d'un enfant affecté peut avoir le chromosome marqueur dans certaines cellules du corps et, dans certains cas, manifester certaines caractéristiques, peut-être bénignes, de la maladie. Les preuves indiquent que cette anomalie chromosomique peut être transmise sur plusieurs générations dans certaines familles; Cependant, comme indiqué ci-dessus, l'expression des caractéristiques associées peut être variable. Par conséquent, seules les personnes présentant des caractéristiques multiples ou graves peuvent être identifiées..
L'analyse chromosomique et le conseil génétique peuvent être recommandés aux parents d'un enfant affecté pour confirmer ou infirmer la présence de certaines anomalies impliquant le chromosome 22 et pour évaluer le risque de récurrence..
Diagnostic et traitement
Si vous avez le syndrome des yeux de chat, cela signifie que vous êtes né avec. Généralement, votre médecin vous diagnostiquera, vous ou votre enfant, en fonction de vos symptômes. Les tests génétiques, tels que le caryotype, peuvent confirmer la présence du défaut génétique spécifique du chromosome 22: tripler ou quadrupler des parties du chromosome associées au CES..Le traitement de la SCÉ est basé sur les symptômes que vous ou votre enfant présentez. Certains enfants peuvent avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer des anomalies congénitales de l'anus ou du cœur. La plupart des personnes atteintes du syndrome des yeux de chat ont une espérance de vie moyenne, sauf si elles ont des problèmes physiques menaçant le pronostic vital, tels qu'une anomalie cardiaque grave..
